Τι είναι ο leprechaunism;

Ο Leprechaunism είναι ένα ξεπερασμένο όνομα για μια σπάνια ιατρική κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο Donohue.Αυτό το σύνδρομο επηρεάζει την εμφάνιση του ατόμου και οδηγεί σε έντονα αυτιά, μικρό ανάστημα και σύντομη διάρκεια ζωής.Προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα στους υποδοχείς ινσουλίνης που επηρεάζουν την ανάπτυξη.

Πρώτα περιγράφηκε το 1948 από τον Dr. W.L.Ο Donohue, η αιτία του λεκαϊνισμού δεν ήταν γνωστή μέχρι τα τέλη της δεκαετίας του 1970, όταν διαπιστώθηκε ότι οι υποδοχείς ινσουλίνης ήταν ανώμαλοι.Μέχρι τη δεκαετία του 1980 υπήρχε υποψία γενετικής αιτίας και οι γιατροί συνειδητοποίησαν ότι συμμετείχε ένα υπολειπόμενο γονίδιο.Ένα υπολειπόμενο γονίδιο είναι ένα γονίδιο που έχει μια μετάλλαξη που δεν προκαλεί ιατρικά προβλήματα εάν κληρονομείται μόνο από έναν γονέα.Εάν και οι δύο γονείς έχουν μια μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου, τότε το παιδί μπορεί να κληρονομήσει τόσο τα μη φυσιολογικά γονίδια και να αναπτύξει την κατάσταση.

Τα γονίδια υποδοχέα ινσουλίνης εμπλέκονται στην ανάπτυξη του λεκαϊνισμού.Συνήθως, το εξωτερικό ενός υγιούς κυττάρου έχει έναν υποδοχέα στον οποίο συνδέεται η ινσουλίνη.Τα παιδιά που έχουν το σύνδρομο δεν μπορούν να κάνουν αποτελεσματικούς υποδοχείς ινσουλίνης.Αυτό το σύνδρομο τεχνικά είναι μια σοβαρή μορφή διαβήτη.

Τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα ελέγχονται εν μέρει από την ινσουλίνη.Εάν το αίμα περιέχει υπερβολική ινσουλίνη, τότε η ανάπτυξη του σώματος επηρεάζεται αρνητικά.Ως απάντηση στα ανώμαλα επίπεδα ινσουλίνης, άλλες ορμόνες παράγονται από το σώμα και μπορούν επίσης να επηρεάσουν την σωματική ανάπτυξη.Αυτό το μη ισορροπημένο σύστημα ανάπτυξης έχει ως αποτέλεσμα τα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου και το ανάστημα του προσβεβλημένου παιδιού.

Το ασυνήθιστο όνομα του λεκαουάνου, που συνδέεται πρώτα με την κατάσταση, προέκυψε από τη φυσική εμφάνιση του προσβεβλημένου παιδιού.Τα μικρά και αιχμηρά χαρακτηριστικά και τα ευρύτατα μάτια, σαν ένα μυθολογικό ξωτικό, είναι χαρακτηριστικά των παιδιών που έχουν σύνδρομο Donohue.Είναι επίσης μικρότεροι από το συνηθισμένο και λόγω των προβλημάτων επεξεργασίας ινσουλίνης που είναι εγγενείς στην ασθένεια, δεν βάζουν βάρος ή αναπτύσσουν μυς με τον ίδιο τρόπο όπως τα ανεπιθύμητα παιδιά.Τα μη φυσιολογικά επίπεδα άλλων ορμονών στο σώμα μπορεί επίσης να προκαλέσουν τα παιδιά να έχουν μεγαλύτερα από τα κανονικά χέρια, τα πόδια, τα στήθη και τα όργανα του φύλου.Ο θάνατος προκαλείται κανονικά από την αδυναμία απορρόφησης θρεπτικών ουσιών από τα τρόφιμα ή από τη μόλυνση.Τα παιδιά που έχουν αυτό το σύνδρομο και που ζουν στην εφηβεία τους έχουν συνήθως σωματικές αναπηρίες και ψυχική βλάβη.Η γενετική συμβουλευτική είναι διαθέσιμη για πιθανούς γονείς που φέρουν τις γενετικές μεταλλάξεις και είναι δυνατή η γενετική εξέταση του εμβρύου πριν από τη γέννηση.