Apa itu Leprechaunism?

Leprechaunism adalah nama yang sudah ketinggalan zaman untuk kondisi medis yang langka lebih tepat yang disebut sindrom Donohue.Sindrom ini mempengaruhi penampilan orang tersebut dan menghasilkan telinga runcing, perawakan kecil dan umur pendek.Ini disebabkan oleh cacat genetik pada reseptor insulin yang mempengaruhi pertumbuhan.

Pertama kali dijelaskan pada tahun 1948 oleh Dr. W.L.Donohue, penyebab leprechaunisme tidak diketahui sampai akhir 1970 -an, ketika ditemukan bahwa reseptor insulin tidak normal.Pada 1980 -an, penyebab genetik dicurigai, dan dokter menyadari bahwa gen resesif terlibat.Gen resesif adalah gen yang memiliki mutasi yang tidak menyebabkan masalah medis jika diwarisi hanya dari satu orang tua.Jika kedua orang tua memiliki bentuk gen yang bermutasi, maka anak dapat mewarisi kedua gen abnormal dan mengembangkan kondisi tersebut.

Gen reseptor insulin terlibat dalam pengembangan leprechaunisme.Biasanya, bagian luar sel yang sehat memiliki reseptor yang melekat insulin.Anak -anak yang memiliki sindrom tidak dapat membuat reseptor insulin yang efisien.Sindrom ini secara teknis adalah bentuk diabetes yang parah.

Kadar gula darah dikontrol sebagian oleh insulin.Jika darah mengandung terlalu banyak insulin, maka pertumbuhan tubuh terpengaruh.Sebagai respons terhadap kadar insulin abnormal, hormon lain diproduksi oleh tubuh, dan mereka juga dapat mempengaruhi pertumbuhan tubuh.Sistem pertumbuhan yang tidak seimbang ini menghasilkan fitur wajah yang tidak biasa dan status anak yang terkena dampak.

Nama leprechaunisme yang tidak biasa, pertama kali melekat pada kondisi tersebut, berasal dari penampilan fisik anak yang terkena dampak.Fitur kecil dan runcing serta mata berjarak lebar, seperti peri mitologis, adalah karakteristik anak-anak yang memiliki sindrom Donohue.Mereka juga lebih kecil dari biasanya, dan karena masalah pemrosesan insulin yang melekat pada penyakit, mereka tidak menambah berat badan atau mengembangkan otot dengan cara yang sama seperti anak -anak yang tidak terpengaruh.Tingkat hormon lain yang abnormal dalam tubuh mungkin juga menyebabkan anak-anak memiliki tangan, kaki, payudara, dan organ seks yang lebih besar dari normal.Kematian biasanya disebabkan oleh ketidakmampuan untuk menyerap nutrisi dari makanan atau infeksi.Anak -anak yang memiliki sindrom ini dan yang hidup menjadi remaja biasanya memiliki cacat fisik dan gangguan mental.Konseling genetik tersedia untuk orang tua potensial yang membawa mutasi genetik, dan pengujian genetik janin sebelum kelahiran dimungkinkan.