Mi a leprachaunizmus?

A manóniizmus elavult neve egy ritka egészségügyi állapotnak, amelyet helyesebben Donohue -szindrómának hívnak.Ez a szindróma befolyásolja a személy megjelenését, és hegyes füleket, kis méretű és rövid élettartamot eredményez.Ezt az inzulinreceptorok genetikai hibája okozza, amelyek befolyásolják a növekedést.

Először 1948 -ban írta le Dr. W.L.Donohue, a manóuniizmus oka az 1970 -es évek végéig nem volt ismert, amikor azt találták, hogy az inzulinreceptorok rendellenesek.Az 1980 -as évekre genetikai okot gyanítottak, és az orvosok rájöttek, hogy recesszív gén vesz részt.A recesszív gén olyan gén, amelynek mutációja nem okoz orvosi problémákat, ha csak egy szülőtől örökölik.Ha mindkét szülőnek van a gén mutált formája, akkor a gyermek örökölheti mind a rendellenes gént, és kialakíthatja az állapotot.

Az inzulinreceptor gének részt vesznek a manzerunizmus kialakulásában.Általában az egészséges sejt külső oldalán van olyan receptor, amelyhez az inzulin kapcsolódik.A szindrómában szenvedő gyerekek nem tudnak hatékony inzulinreceptorokat készíteni.Ez a szindróma technikailag a cukorbetegség súlyos formája.

A vércukorszintet részben inzulin szabályozza.Ha a vér túl sok inzulint tartalmaz, akkor a test növekedését hátrányosan érinti.A rendellenes inzulinszintekre adott válaszként a test más hormonokat állít elő, és ezek befolyásolhatják a testi növekedést is.Ez a kiegyensúlyozatlan növekedési rendszer az érintett gyermek szokatlan arcvonásait és testtartását eredményezi.

A leprachaunizmus szokatlan neve, amelyet először az állapothoz kötöttek, az érintett gyermek fizikai megjelenéséből származik.A kicsi és hegyes tulajdonságok, valamint a széles távolságú szemek, hasonlóan a mitológiai elfhez, a Donohue-szindrómában szenvedő gyermekek jellemzői.Ugyancsak kisebbek a szokásosnál, és a betegségben rejlő inzulinfeldolgozási problémák miatt nem vesznek fel súlyt, és nem alakulnak ki izomban ugyanúgy, mint a nem érintett gyermekek.A testben lévő egyéb hormonok rendellenes szintje a gyermekek számára is nagyobb, mint a normál kezek, a lábak, a mellek és a nemi szervek.A halált általában az az oka, hogy az élelmiszerből vagy a fertőzésből nem képes felszívni a tápanyagokat.Azoknak a gyermekeknek, akiknek ez a szindróma és tizenévesek élnek, általában fizikai fogyatékossággal és mentális károsodásuk van.Genetikai tanácsadás áll rendelkezésre a genetikai mutációkkal ellátott potenciális szülők számára, és a magzat genetikai vizsgálata a születés előtt lehetséges.