Ano ang leprechaunism?

Ang Leprechaunism ay isang napapanahong pangalan para sa isang bihirang kondisyong medikal na mas maayos na tinatawag na Donohue syndrome.Ang sindrom na ito ay nakakaapekto sa hitsura ng tao at nagreresulta sa mga itinuro na tainga, maliit na tangkad at isang maikling habang -buhay.Ito ay sanhi ng isang genetic defect sa mga receptor ng insulin na nakakaapekto sa paglaki.

Una na inilarawan noong 1948 ni Dr. W.L.Donohue, ang sanhi ng leprechaunism ay hindi kilala hanggang sa huling bahagi ng 1970s, nang natagpuan na ang mga receptor ng insulin ay hindi normal.Pagsapit ng 1980s, isang genetic na sanhi ang pinaghihinalaang, at natanto ng mga doktor na ang isang recessive gene ay kasangkot.Ang isang recessive gene ay isang gene na may mutation na hindi nagiging sanhi ng mga problemang medikal kung minana ito mula sa isang magulang lamang.Kung ang parehong mga magulang ay may isang mutated form ng gene, kung gayon ang bata ay maaaring magmana ng parehong mga hindi normal na gen at bumuo ng kondisyon.

Ang mga gen ng receptor ng insulin ay kasangkot sa pagbuo ng leprechaunism.Karaniwan, ang labas ng isang malusog na cell ay may isang receptor na kung saan nakakabit ang insulin.Ang mga bata na may sindrom ay hindi maaaring gumawa ng mahusay na mga receptor ng insulin.Ang sindrom na ito ay technically ay isang malubhang anyo ng diyabetis.

Ang mga antas ng asukal sa dugo ay kinokontrol ng bahagyang sa pamamagitan ng insulin.Kung ang dugo ay naglalaman ng labis na insulin, kung gayon ang paglaki ng mga katawan ay apektado.Bilang tugon sa mga hindi normal na antas ng insulin, ang iba pang mga hormone ay ginawa ng katawan, at maaari rin silang makaapekto sa paglaki ng katawan.Ang hindi balanseng sistema ng paglago na ito ay nagreresulta sa hindi pangkaraniwang mga tampok ng mukha at tangkad ng apektadong bata.

Ang hindi pangkaraniwang pangalan ng leprechaunism, na unang nakakabit sa kondisyon, na nagmula sa pisikal na hitsura ng apektadong bata.Ang mga maliliit at matulis na tampok at malawak na mga mata, katulad ng isang alamat ng alamat, ay mga katangian ng mga bata na may Donohue syndrome.Mas maliit din ang mga ito kaysa sa dati, at dahil sa mga problema sa pagproseso ng insulin na likas sa sakit, hindi sila nagbigay ng timbang o nagkakaroon ng kalamnan sa parehong paraan tulad ng mga hindi naapektuhan na mga bata.Ang mga hindi normal na antas ng iba pang mga hormone sa katawan ay maaari ring maging sanhi ng mga bata na magkaroon ng mas malaki-kaysa-normal na mga kamay, paa, suso at organo ng sex.

Karamihan sa mga bata na ipinanganak na may kondisyong ito ay namatay bago sila umabot sa 1 taong gulang.Ang kamatayan ay karaniwang sanhi ng isang kawalan ng kakayahang sumipsip ng mga sustansya mula sa pagkain o sa pamamagitan ng impeksyon.Ang mga bata na mayroong sindrom na ito at nakatira sa kanilang mga kabataan ay karaniwang may kapansanan sa pisikal at kapansanan sa pag -iisip.Ang pagpapayo ng genetic ay magagamit para sa mga potensyal na magulang na nagdadala ng genetic mutations, at ang genetic na pagsubok ng fetus bago ang kapanganakan ay posible.