Leprechaunism là gì?

Leprechaunism là một cái tên lỗi thời cho một tình trạng y tế hiếm gặp hơn được gọi là hội chứng Donohue.Hội chứng này ảnh hưởng đến sự xuất hiện của người và dẫn đến tai nhọn, tầm vóc nhỏ và tuổi thọ ngắn.Nó được gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền trong các thụ thể insulin ảnh hưởng đến tăng trưởng.Được mô tả lần đầu tiên vào năm 1948 bởi Tiến sĩ W.L.Donohue, nguyên nhân của Leprechaunism không được biết đến cho đến cuối những năm 1970, khi người ta thấy rằng các thụ thể insulin là bất thường.Đến những năm 1980, một nguyên nhân di truyền đã bị nghi ngờ và các bác sĩ nhận ra rằng một gen lặn có liên quan.Một gen lặn là một gen có đột biến không gây ra các vấn đề y tế nếu nó chỉ được di truyền từ một cha mẹ.Nếu cả hai cha mẹ đều có dạng gen đột biến, thì trẻ có thể di truyền cả hai gen bất thường và phát triển tình trạng này.Các gen thụ thể insulin có liên quan đến sự phát triển của leprechaunism.Thông thường, bên ngoài của một tế bào khỏe mạnh có một thụ thể mà insulin gắn vào.Trẻ em mắc hội chứng không thể tạo ra các thụ thể insulin hiệu quả.Hội chứng này về mặt kỹ thuật là một dạng bệnh tiểu đường nghiêm trọng.

Nồng độ đường trong máu được kiểm soát một phần bởi insulin.Nếu máu chứa quá nhiều insulin, thì sự phát triển của Bodys bị ảnh hưởng xấu.Là một phản ứng với nồng độ insulin bất thường, các hormone khác được sản xuất bởi cơ thể và chúng cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ thể.Hệ thống tăng trưởng không cân bằng này dẫn đến các đặc điểm khuôn mặt và tầm vóc bất thường của đứa trẻ bị ảnh hưởng.

Tên bất thường của Leprechaunism, đầu tiên được gắn vào điều kiện, xuất phát từ sự xuất hiện của đứa trẻ bị ảnh hưởng.Các đặc điểm nhỏ và nhọn và đôi mắt rộng, giống như một yêu tinh thần thoại, là những đặc điểm của trẻ em mắc hội chứng Donohue.Chúng cũng nhỏ hơn bình thường và vì các vấn đề xử lý insulin vốn có trong bệnh, chúng không tăng cân hoặc phát triển cơ bắp giống như trẻ em không bị ảnh hưởng.Mức độ bất thường của các hormone khác trong cơ thể cũng có thể khiến trẻ em có bàn tay, bàn chân, ngực và nội tạng giới tính lớn hơn bình thường. Hầu hết trẻ em sinh ra với tình trạng này chết trước khi chúng đến 1 tuổi.Cái chết thường là do không có khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng từ thực phẩm hoặc do nhiễm trùng.Trẻ em mắc hội chứng này và sống trong thanh thiếu niên thường bị khuyết tật về thể chất và suy giảm tinh thần.Tư vấn di truyền có sẵn cho các bậc cha mẹ tiềm năng mang đột biến di truyền và xét nghiệm di truyền của thai nhi trước khi sinh là có thể.