Τι είναι το σύνδρομο Lesch-Nyhan;

Το σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι μια γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από αδυναμία παραγωγής ενός ενζύμου γνωστού ως φωσφοριβοσυλοτρανσφεράας υποξανθίνης-γουανίνης (HGPT).Αυτή η κατάσταση συνδέεται με Χ, εμφανίζεται μόνο στα αγόρια, αν και οι γυναίκες που φέρουν την κατάσταση μπορεί να αντιμετωπίσουν κάποια προβλήματα υγείας.Όπως και πολλές άλλες καταστάσεις που έχουν γενετική φύση, το σύνδρομο Lesch-Nyhan δεν είναι θεραπευτικό, αν και τα συμπτώματα μπορούν να διαχειριστούν τον ασθενή πιο άνετο.

Το ένζυμο HGPT είναι υπεύθυνο για την καταλύτη μιας αντίδρασης που διασπά το ουρικό οξύ στο σώμα.Η έλλειψη αυτού του ενζύμου δημιουργεί μια συσσώρευση ουρικού οξέος, οδηγώντας σε νευρολογικά προβλήματα, πόνο στις αρθρώσεις και προβλήματα νεφρών.Η κατάσταση αρχίζει να εκδηλώνεται κατά τη γέννηση, με τους ασθενείς που αντιμετωπίζουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις και φυσικά μειονεκτήματα.Ένα από τα πιο διακριτικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Lesch-Nyhan είναι ότι προκαλεί ακούσιους μυϊκούς σπασμούς και αντιδράσεις συνοδευόμενες με αυτο-ακρωτηριασμό, όπως το δάγκωμα, το μάσημα και το ξύσιμο.Το προσβεβλημένο γονίδιο έχει αναγνωριστεί ως γονίδιο HPRT.Τα αγόρια μπορούν να αναπτύξουν σύνδρομο Lesch-Nyhan όταν οι μητέρες τους είναι φορείς ή μέσω αυθόρμητης μετάλλαξης.Όπως και με άλλα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το Χ στα αγόρια, εάν μια μητέρα είναι φορέας, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την κατάσταση, επειδή η μητέρα του μπορεί ή δεν μπορεί να περάσει από το επηρεαζόμενο χρωμόσωμα Χ.Προκειμένου μια γυναίκα να έχει σύνδρομο Lesch-Nyhan, η μητέρα της θα πρέπει να είναι φορέας και ο πατέρας της θα πρέπει να έχει σύνδρομο Lesch-Nyhan.Ενώ αυτό είναι τεχνικά δυνατό, θα ήταν αρκετά ασυνήθιστο.

Η θεραπεία για το σύνδρομο Lesch-Nyhan επικεντρώνεται στην περίθαλψη των ασθενών, αφού η κατάσταση δεν είναι θεραπευτική.Τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση της συσσώρευσης ουρικού οξέος και για τη διαχείριση των προβλημάτων συμπεριφοράς που σχετίζονται με την κατάσταση.Οι περισσότεροι ασθενείς απαιτούν υποστηρικτικό εξοπλισμό όπως αναπηρικές καρέκλες καθώς μεγαλώνουν και επειδή η κατάσταση συνοδεύεται από φυσική φθορά, το προσδόκιμο ζωής για ασθενείς με σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι τυπικά χαμηλότερο από αυτό των υγιεινών ατόμων.Το σύνδρομο θα μπορούσε να αναπτύξει ουρική αρθρίτιδα αργότερα στη ζωή, μαζί με άλλες καταστάσεις που σχετίζονται με τη διατήρηση του ουρικού οξέος, αν και τα προβλήματά τους θα είναι πολύ λιγότερο σοβαρά από αυτά των γιων τους.Όταν ένα παιδί έχει διαγνωστεί με γενετική κατάσταση, οι γονείς συνήθως ενθαρρύνονται να δοκιμαστούν για να δουν αν το μεταφέρουν, τόσο για να προσδιορίσουν εάν η κατάσταση του παιδιού είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης και για να διαπιστώσει εάν υπάρχει κίνδυνος για το μέλλον ή όχιτα παιδιά να έχουν την κατάσταση.Με τη βοήθεια γενετικών δοκιμών και γονιμοποίησης in vitro, οι γονείς μπορούν επίσης να επιλέξουν να εμφυτεύουν επιλεκτικά έμβρυα, εάν αποφασίσουν να έχουν παιδιά στο μέλλον.