Mi az a Lesch-nyhan-szindróma?

A Lesch-nyhan-szindróma egy genetikai állapot, amelyet az a képtelenség jellemez, amely hipoxantin-guanin-foszforibosiltranszferasa (HGPT) néven ismert enzimet (HGPT).Ez a állapot X-hez kapcsolódik, csak a fiúknál jelenik meg, bár az állapotot hordozó nők egészségügyi problémákat okozhatnak.Mint sok más, genetikai jellegű állapotban, a Lesch-nyhan-szindróma nem gyógyítható, bár a tünetek sikeresek lehetnek a beteg kényelmesebbé tétele érdekében.-Ennek az enzimnek a hiánya húgysav felhalmozódását eredményezi, amely neurológiai, ízületi fájdalomhoz és vese problémákhoz vezet.A betegség születéskor kezdi megnyilvánulni, a betegek fejlődési késéssel és fizikai hátrányokkal járnak.A Lesch-nyhan-szindróma egyik legmegkülönböztetőbb tulajdonsága az, hogy akaratlan izomgörcsöket és reakciókat okoz, önálló csonkítással, például harapás, rágás és karcolás kíséretében.Az érintett gént HPRT génként azonosították.A fiúk a Lesch-nyhan-szindrómát fejezhetik ki, amikor anyjuk hordozók vagy spontán mutáción keresztül.Mint a fiúk többi X-kapcsolt tulajdonsága esetén, ha egy anya hordozó, a gyermeknek 50% esélye van a betegség öröklésére, mert anyja esetleg nem adja át az érintett X kromoszómát.Annak érdekében, hogy egy nő Lesch-nyhan-szindrómában legyen, anyjának hordozónak kell lennie, és apjának Lesch-nyhan-szindrómának kell lennie;Noha ez technikailag lehetséges, meglehetősen szokatlan lenne.A gyógyszerek felhasználhatók a húgysav felhalmozódásának csökkentésére és az állapothoz kapcsolódó viselkedési problémák kezelésére.A legtöbb betegnek támogató felszerelésre, például kerekes székekre van szükségük, és mivel a betegséget fizikai romlás kíséri, a Lesch-nyhan-szindrómás betegek várható élettartama általában alacsonyabb, mint az egészséges egyéneké.

A Lesch-Nyhan egyes hordozóiA szindróma későbbi életben kialakulhat a köszvényen, a húgysav visszatartásával kapcsolatos egyéb állapotokkal együtt, bár problémáik sokkal kevésbé lesznek súlyosak, mint a fiaik.Amikor egy gyermeket genetikai állapotban diagnosztizálnak, a szülőket általában arra ösztönzik, hogy vizsgálják meg, hogy hordozzák -e, mindkettő meghatározása érdekében, hogy a gyermek állapota mutáció következménye, és hogy megvizsgálják -e, hogy fennáll -e a jövő kockázata, vagy sem.gyermekeknek, hogy legyen az állapot.A genetikai tesztelés és az in vitro megtermékenyítés segítségével a szülők választhatják a szelektív implantátum embriókat is, ha a jövőben úgy döntenek, hogy gyermekeket szülnek.