Hội chứng Lesch-Nyhan là gì?

Hội chứng Lesch-Nyhan là một tình trạng di truyền được đặc trưng bởi việc không thể tạo ra một enzyme được gọi là hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferasa (HGPT).Tình trạng này được liên kết với X, chỉ xuất hiện ở các chàng trai, mặc dù phụ nữ mang tình trạng có thể gặp một số vấn đề về sức khỏe.Giống như nhiều tình trạng khác có tính chất di truyền, hội chứng Lesch-Nyhan không thể chữa được, mặc dù các triệu chứng có thể được kiểm soát để làm cho bệnh nhân thoải mái hơn..Việc thiếu enzyme này tạo ra sự tích tụ axit uric, dẫn đến các vấn đề về thần kinh, đau khớp và các vấn đề về thận.Tình trạng bắt đầu biểu hiện khi sinh, với những bệnh nhân gặp phải sự chậm trễ phát triển và khuyết tật vật lý.Một trong những đặc điểm đặc biệt nhất của hội chứng Lesch-Nyhan là nó gây ra co thắt cơ bắp không tự nguyện và các phản ứng kèm theo tự cắt xén như cắn, nhai và cào.Các gen bị ảnh hưởng đã được xác định là gen HPRT.Con trai có thể phát triển hội chứng Lesch-Nyhan khi mẹ của chúng là người mang mầm bệnh, hoặc thông qua đột biến tự phát.Cũng như các đặc điểm liên quan đến X khác ở con trai, nếu một người mẹ là người vận chuyển, đứa trẻ có 50% cơ hội kế thừa tình trạng này, bởi vì mẹ anh ta có thể hoặc không thể truyền nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng.Để một người phụ nữ mắc hội chứng Lesch-Nyhan, mẹ cô sẽ cần phải là người vận chuyển và cha cô sẽ cần phải mắc hội chứng Lesch-Nyhan;Mặc dù về mặt kỹ thuật là có thể, nhưng nó sẽ khá bất thường. Điều trị cho hội chứng Lesch-Nyhan tập trung vào chăm sóc bệnh nhân, vì tình trạng này không thể chữa được.Thuốc có thể được sử dụng để giảm sự tích tụ của axit uric và để giúp quản lý các vấn đề hành vi liên quan đến tình trạng này.Hầu hết các bệnh nhân yêu cầu các thiết bị hỗ trợ như xe lăn khi chúng lớn lên và vì tình trạng đi kèm với sự suy giảm thể chất, tuổi thọ của bệnh nhân mắc hội chứng Lesch-Nyhan thường thấp hơn so với những người khỏe mạnh.Hội chứng có thể phát triển bệnh gút sau này trong cuộc sống, cùng với các điều kiện khác liên quan đến việc giữ lại axit uric, mặc dù các vấn đề của chúng sẽ ít nghiêm trọng hơn nhiều so với những người con trai của họ.Khi một đứa trẻ được chẩn đoán mắc một tình trạng di truyền, cha mẹ thường được khuyến khích kiểm tra để xem liệu chúng có mang nó không, cả hai để xác định liệu tình trạng trẻ có phải là kết quả của đột biến hay khôngtrẻ em có tình trạng.Với sự hỗ trợ của xét nghiệm di truyền và thụ tinh trong ống nghiệm, cha mẹ cũng có thể chọn cấy ghép phôi có chọn lọc, nếu họ quyết định có con trong tương lai.