Ano ang Lesch-Nyhan Syndrome?

Ang Lesch-Nyhan syndrome ay isang kondisyon ng genetic na nailalarawan sa pamamagitan ng isang kawalan ng kakayahan upang makabuo ng isang enzyme na kilala bilang hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferasa (HGPT).Ang kundisyong ito ay naka-link na X, na lumilitaw lamang sa mga batang lalaki, bagaman ang mga kababaihan na nagdadala ng kondisyon ay maaaring makaranas ng ilang mga problema sa kalusugan.Tulad ng maraming iba pang mga kondisyon na kung saan ay genetic sa kalikasan, ang Lesch-Nyhan syndrome ay hindi mai-curable, bagaman ang mga sintomas ay maaaring pinamamahalaan upang gawing mas komportable ang pasyente..Ang kakulangan ng enzyme na ito ay lumilikha ng isang buildup ng uric acid, na humahantong sa mga problema sa neurological, magkasanib na sakit, at mga problema sa bato.Ang kondisyon ay nagsisimula upang maipakita sa kapanganakan, kasama ang mga pasyente na nakakaranas ng mga pagkaantala sa pag -unlad at pisikal na mga kapansanan.Ang isa sa mga pinaka-natatanging tampok ng Lesch-Nyhan syndrome ay nagiging sanhi ito ng hindi sinasadyang kalamnan na spasms at reaksyon na sinamahan ng self mutilation tulad ng kagat, chewing, at scratching.

Ang kundisyong ito ay unang inilarawan noong 1964 ng mga doktor na sina Michael Lesch at William Nyhan.Ang apektadong gene ay nakilala bilang HPRT gene.Ang mga batang lalaki ay maaaring bumuo ng Lesch-Nyhan syndrome kapag ang kanilang mga ina ay mga carrier, o sa pamamagitan ng kusang mutation.Tulad ng iba pang mga X-link na katangian sa mga batang lalaki, kung ang isang ina ay isang carrier, ang bata ay may 50% na pagkakataon na magmana ng kondisyon, dahil ang kanyang ina ay maaaring o hindi maipasa ang apektadong X chromosome.Upang ang isang babae ay magkaroon ng Lesch-Nyhan syndrome, ang kanyang ina ay kailangang maging isang tagadala at ang kanyang ama ay kailangang magkaroon ng Lesch-Nyhan syndrome;Habang posible ito sa teknikal, magiging hindi pangkaraniwan.

Ang paggamot para sa Lesch-Nyhan syndrome ay nakatuon sa pangangalaga ng pasyente, dahil ang kondisyon ay hindi maiiwasan.Ang mga gamot ay maaaring magamit upang mabawasan ang pagbuo ng uric acid, at upang makatulong na pamahalaan ang mga problema sa pag -uugali na nauugnay sa kondisyon.Karamihan sa mga pasyente ay nangangailangan ng mga suportang kagamitan tulad ng mga wheelchair habang lumalaki sila, at dahil ang kondisyon ay sinamahan ng pisikal na pagkasira, ang pag-asa sa buhay para sa mga pasyente na may lesch-nyhan syndrome ay karaniwang mas mababa kaysa sa mga malulusog na indibidwal.

Ang ilang mga tagadala ng Lesch-NyhanAng Syndrome ay maaaring bumuo ng gout mamaya sa buhay, kasama ang iba pang mga kondisyon na nauugnay sa pagpapanatili ng uric acid, bagaman ang kanilang mga problema ay magiging mas malubha kaysa sa kanilang mga anak na lalaki.Kapag ang isang bata ay nasuri na may isang kondisyon ng genetic, ang mga magulang ay karaniwang hinihikayat na masuri upang makita kung dala nila ito, kapwa upang matukoy kung ang kondisyon ng mga bata ay bunga ng isang mutation, at upang makita kung may panganib para sa hinaharapmga bata na magkaroon ng kondisyon.Sa tulong ng genetic testing at sa vitro pagpapabunga, maaari ring piliin ng mga magulang na selektibong itanim ang mga embryo, dapat ba silang magpasya na magkaroon ng mga anak sa hinaharap.