Apa itu Sindrom Lesch-Nyhan?

Sindrom Lesch-Nyhan adalah kondisi genetik yang ditandai dengan ketidakmampuan untuk menghasilkan enzim yang dikenal sebagai hipoksantin-guanin fosforibosiltransferasa (HGPT).Kondisi ini terkait dengan X, hanya muncul pada anak laki-laki, meskipun wanita yang membawa kondisi mungkin mengalami beberapa masalah kesehatan.Seperti banyak kondisi lain yang bersifat genetik, sindrom Lesch-nyhan tidak dapat disembuhkan, meskipun gejalanya dapat dikelola untuk membuat pasien lebih nyaman.

Enzim HGPT bertanggung jawab untuk mengkatalisasi reaksi yang memecah asam urat dalam tubuh.Kurangnya enzim ini menciptakan penumpukan asam urat, yang mengarah ke masalah neurologis, nyeri sendi, dan masalah ginjal.Kondisi ini mulai terwujud saat lahir, dengan pasien mengalami penundaan perkembangan dan cacat fisik.Salah satu fitur paling khas dari sindrom Lesch-nyhan adalah bahwa hal itu menyebabkan kejang otot dan reaksi yang disengaja disertai dengan mutilasi diri seperti menggigit, mengunyah, dan menggaruk.

Kondisi ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1964 oleh dokter Michael Lesch dan William Nyhan.Gen yang terkena telah diidentifikasi sebagai gen HPRT.Anak laki-laki dapat mengembangkan sindrom Lesch-nyhan ketika ibu mereka adalah pembawa, atau melalui mutasi spontan.Seperti halnya sifat-sifat terkait-X lainnya pada anak laki-laki, jika seorang ibu adalah pembawa, anak tersebut memiliki peluang 50% untuk mewarisi kondisi tersebut, karena ibunya mungkin atau mungkin tidak melewatkan kromosom X yang terkena dampak.Agar seorang wanita memiliki sindrom Lesch-nyhan, ibunya perlu menjadi pembawa dan ayahnya perlu memiliki sindrom Lesch-nyhan;Meskipun ini secara teknis mungkin, itu akan sangat tidak biasa.

Pengobatan untuk sindrom Lesch-Nyhan difokuskan pada perawatan pasien, karena kondisinya tidak dapat disembuhkan.Obat dapat digunakan untuk mengurangi penumpukan asam urat, dan untuk membantu mengelola masalah perilaku yang terkait dengan kondisi tersebut.Sebagian besar pasien membutuhkan peralatan pendukung seperti kursi roda saat mereka tumbuh dewasa, dan karena kondisinya disertai dengan kemunduran fisik, harapan hidup untuk pasien dengan sindrom Lesch-nyhan biasanya lebih rendah daripada orang sehat.

Beberapa pembawa Lesch-nyhanSindrom dapat mengembangkan asam urat di kemudian hari, bersama dengan kondisi lain yang terkait dengan retensi asam urat, meskipun masalah mereka akan jauh lebih parah daripada anak -anak mereka.Ketika seorang anak didiagnosis dengan kondisi genetik, orang tua biasanya didorong untuk diuji untuk melihat apakah mereka membawanya, baik untuk menentukan apakah kondisi anak -anak adalah hasil dari mutasi, dan untuk melihat apakah ada risiko di masa depan atau tidakanak -anak memiliki kondisinya.Dengan bantuan pengujian genetik dan fertilisasi in vitro, orang tua juga dapat memilih untuk secara selektif menanamkan embrio, jika mereka memutuskan untuk memiliki anak di masa depan.