Τι είναι η ανεπάρκεια λιπάσης λιποπρωτεΐνης;

Η ανεπάρκεια λιπάσης λιποπρωτεΐνης είναι μια διαταραχή που αναστέλλει την ικανότητα ενός ατόμου να διασπάται σωστά τα λίπη.Αυτή η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως υπερλιποπρωτειμία τύπου 1, χυλομικροιμία ή οικογενειακή ανεπάρκεια λιποπρωτεϊνών λιπάσης.Οι ασθενείς με αυτή τη νόσο έχουν αυξημένα επίπεδα ενός τύπου λίπους που ονομάζονται τριγλυκερίδια στο αίμα τους και υποφέρουν από συμπτώματα όπως ο κοιλιακός πόνος.Αφού διαγνωστήθηκε με αυτή τη διαταραχή, συνήθως με βάση τη μέτρηση της δραστικότητας της λιποπρωτεϊνικής λιπάσης στο αίμα, οι ασθενείς ξεκινούν σε δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά.

Οι ασθενείς με έλλειψη λιποπρωτεϊνών λιπάσης έχουν μειωμένη δραστικότητα της λιποπρωτεΐνης πρωτεΐνης (LPL), η οποία είναι μια χημική ουσία που συνήθως βοηθά στη διάσπαση των τριγλυκεριδίων έτσι ώστε να μπορούν να μεταφερθούν στα κύτταρα του σώματος.Έχουν εντοπιστεί ορισμένες διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο.Μία ανωμαλία στο κωδικοποιημένο κωδικοποιητικό δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) για LPL μπορεί να προκαλέσει τη διαταραχή, όπως και μια μετάλλαξη στην αποπρωτεΐνη C-II, μια πρωτεΐνη που συνήθως βοηθά στην ενεργοποίηση του LPL.Η ασθένεια συχνά μεταδίδεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι οι ασθενείς πρέπει να κληρονομούν μεταλλαγμένα γονίδια και από τους δύο γονείς για να αναπτυχθούν η κατάσταση.Πάρτε λίπη από το αίμα.Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς με αυτή τη διαταραχή έχουν εξαιρετικά αυξημένα επίπεδα τριγλυκεριδίων στην κυκλοφορία του αίματός τους.Αυτά τα υψηλά επίπεδα λιπών μπορούν να προκαλέσουν έναν αριθμό συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένου του κοιλιακού πόνου, των δερματικών αλλοιώσεων που ονομάζονται ξανθομάτα που αντιπροσωπεύουν υποδόρια συσσώρευση λιπών και επαναλαμβανόμενα προβλήματα με τη φλεγμονή του παγκρέατος, μια κατάσταση γνωστή ως παγκρεατίτιδα.Μακροπρόθεσμα, έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρδιακές παθήσεις και συχνά παρακολουθούνται από γιατρούς που ειδικεύονται στην καρδιολογία.

Η διάγνωση της ανεπάρκειας λιπάσης λιποπρωτεϊνών γίνεται συχνά ελέγχοντας το αίμα ενός ασθενούς για δραστικότητα LPL.Σε άλλους ασθενείς, η διάγνωση βασίζεται στην κλινική υποψία, καθώς οι ασθενείς θα έχουν πολύ υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων στο αίμα τους από νεαρή ηλικία και συχνά υποφέρουν από πολλά συμπτώματα.Μόλις ένα άτομο έχει διαγνωστεί με αυτή την κατάσταση, άλλα μέλη της οικογένειας συνήθως συμβουλεύονται να ελέγξουν τις συγκεντρώσεις αίματος των τριγλυκεριδίων νηστείας για να διαπιστώσουν αν έχουν επίσης αυξημένα επίπεδα.

Ο βασικός άξονας της θεραπείας για ασθενείς με έλλειψη λιπάσης λιποπρωτεΐνης είναι για να διατηρήσουν έναΠολύ χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά δίαιτα, με πολλούς εμπειρογνώμονες να συνιστούν ημερήσια κατανάλωση λιγότερων από 20 γραμμάρια λίπους.Τα επίπεδα των τριγλυκεριδίων του ασθενούς ελέγχονται συνήθως για να εξασφαλιστεί ότι τα επίπεδα δεν πηγαίνουν πολύ υψηλά, καθώς οι υψηλές συγκεντρώσεις μπορούν να απενεργοποιήσουν μια επίθεση παγκρεατίτιδας.Οι ασθενείς συμβουλεύονται επίσης να αποφεύγουν την κατανάλωση ουσιών που θα μπορούσαν να προκαλέσουν αύξηση των επιπέδων τριγλυκεριδίων, συμπεριλαμβανομένων φαρμάκων που περιέχουν οιστρογόνα και αλκοόλ.