Apa defisiensi lipoprotein lipase?

Defisiensi Lipoprotein Lipase adalah kelainan yang menghambat kemampuan orang untuk memecah lemak dengan benar.Kondisi ini juga dikenal sebagai hiperlipoproteinemia tipe 1, chylomicronemia, atau defisiensi lipoprotein lipoprotein familial.Pasien dengan penyakit ini telah meningkat kadar jenis lemak yang disebut trigliserida dalam darah mereka, dan menderita gejala seperti nyeri perut.Setelah didiagnosis dengan gangguan ini, biasanya berdasarkan mengukur aktivitas lipoprotein lipase dalam darah, pasien mulai melakukan diet rendah lemak.

Pasien dengan defisiensi lipoprotein lipase memiliki penurunan aktivitas protein lipoprotein lipase (LPL), yang merupakan bahan kimia yang biasanya membantu memecah trigliserida sehingga mereka dapat diangkut ke dalam sel tubuh.Sejumlah mutasi genetik yang berbeda yang menyebabkan sindrom telah diidentifikasi.Abnormalitas dalam pengodean asam deoksiribonukleat (DNA) untuk LPL dapat menyebabkan gangguan, seperti halnya mutasi pada apoprotein C-II, protein yang biasanya membantu mengaktifkan LPL.Penyakit ini sering ditularkan dengan cara resesif autosomal, yang berarti bahwa pasien perlu mewarisi gen bermutasi dari kedua orang tua untuk mengembangkan kondisi tersebut.

Kurangnya enzim lipoprotein lipase yang berfungsi dengan baik berarti bahwa sel -sel pasien yang terkena tidak dapatambil lemak dari darah.Akibatnya, pasien dengan gangguan ini memiliki kadar trigliserida yang sangat meningkat dalam aliran darah mereka.Tingkat lemak yang tinggi ini dapat menyebabkan sejumlah gejala termasuk nyeri perut, lesi kulit yang disebut xanthomata yang mewakili akumulasi lemak subkutan, dan masalah berulang dengan peradangan pankreas, suatu kondisi yang dikenal sebagai pankreatitis.Dalam jangka panjang, mereka memiliki peningkatan risiko penyakit jantung dan sering dipantau oleh dokter yang berspesialisasi dalam kardiologi.

Diagnosis defisiensi lipoprotein lipase sering dibuat dengan memeriksa darah pasien untuk aktivitas LPL.Pada pasien lain, diagnosis didasarkan pada kecurigaan klinis, karena pasien akan memiliki kadar trigliserida yang sangat tinggi dalam darah mereka sejak usia muda, dan juga sering menderita sejumlah gejala.Setelah satu orang didiagnosis dengan kondisi ini, anggota keluarga lainnya biasanya disarankan untuk memeriksa konsentrasi darah trigliserida puasa mereka untuk melihat apakah mereka juga memiliki kadar yang meningkat.Diet sangat rendah lemak, dengan banyak ahli merekomendasikan konsumsi harian kurang dari 20 gram lemak.Pasien kadar trigliserida diperiksa secara rutin untuk memastikan bahwa kadar tidak terlalu tinggi, karena konsentrasi tinggi dapat memicu serangan pankreatitis.Pasien juga disarankan untuk menghindari mengonsumsi zat yang dapat memicu peningkatan kadar trigliserida, termasuk obat yang mengandung estrogen dan alkohol.