Ano ang kakulangan sa lipoprotein lipase?

Ang kakulangan sa lipoprotein lipase ay isang karamdaman na pumipigil sa isang kakayahang maayos na masira ang mga taba.Ang kundisyong ito ay kilala rin bilang Type 1 hyperlipoproteinemia, chylomicronemia, o kakulangan sa lipoprotein lipase.Ang mga pasyente na may sakit na ito ay may pagtaas ng mga antas ng isang uri ng taba na tinatawag na triglycerides sa kanilang dugo, at nagdurusa sa mga sintomas tulad ng sakit sa tiyan.Matapos masuri sa karamdaman na ito, karaniwang batay sa pagsukat ng aktibidad ng lipoprotein lipase sa dugo, ang mga pasyente ay nagsimula sa isang mababang diyeta na taba.

Ang mga pasyente na may kakulangan sa lipoprotein lipase ay may isang nabawasan na aktibidad ng protina lipoprotein lipase (LPL), na isang kemikal na karaniwang tumutulong upang masira ang triglycerides upang maaari silang dalhin sa mga cell ng katawan.Ang isang bilang ng iba't ibang mga genetic mutations na nagdudulot ng sindrom ay nakilala.Ang isang abnormality sa deoxyribonucleic acid (DNA) na pag-encode para sa LPL ay maaaring maging sanhi ng karamdaman, tulad ng maaaring isang mutation sa apoprotein C-II, isang protina na karaniwang tumutulong upang maisaaktibo ang LPL.Ang sakit ay madalas na ipinapadala sa isang autosomal recessive fashion, na nangangahulugang ang mga pasyente ay kailangang magmana ng mga mutated gen mula sa parehong mga magulang upang mabuo ang kondisyon.Kumuha ng mga taba mula sa dugo.Bilang isang resulta, ang mga pasyente na may karamdaman na ito ay may sobrang pagtaas ng mga antas ng triglycerides sa kanilang daloy ng dugo.Ang mga mataas na antas ng taba ay maaaring maging sanhi ng isang bilang ng mga sintomas kabilang ang sakit sa tiyan, mga sugat sa balat na tinatawag na xanthomata na kumakatawan sa subcutaneous na akumulasyon ng mga taba, at paulit -ulit na mga problema sa pamamaga ng pancreas, isang kondisyon na kilala bilang pancreatitis.Sa pangmatagalang panahon, mayroon silang isang pagtaas ng panganib para sa sakit sa puso at madalas na sinusubaybayan ng mga manggagamot na dalubhasa sa cardiology.Sa iba pang mga pasyente, ang diagnosis ay batay sa klinikal na hinala, dahil ang mga pasyente ay magkakaroon ng napakataas na antas ng triglycerides sa kanilang dugo mula sa isang batang edad, at madalas ding nagdurusa sa maraming mga sintomas.Kapag ang isang tao ay nasuri na may kondisyong ito, ang iba pang mga miyembro ng pamilya ay karaniwang pinapayuhan na suriin ang kanilang mga pag -aayuno ng triglyceride na konsentrasyon ng dugo upang makita kung mayroon din silang mga antas.Napakababang diyeta ng taba, na may maraming mga eksperto na inirerekomenda ang isang pang -araw -araw na pagkonsumo ng mas kaunti sa 20 gramo ng taba.Ang mga pasyente na antas ng triglyceride ay regular na sinuri upang matiyak na ang mga antas ay hindi masyadong mataas, dahil ang mataas na konsentrasyon ay maaaring magtakda ng isang pag -atake ng pancreatitis.Pinapayuhan din ang mga pasyente na maiwasan ang pag-ubos ng mga sangkap na maaaring mag-trigger ng isang taas sa mga antas ng triglyceride, kabilang ang mga gamot na naglalaman ng estrogen at alkohol.