Mi a lipoprotein lipáz hiány?

A lipoprotein lipázhiány olyan rendellenesség, amely gátolja az ember képességét a zsírok megfelelő lebontására.Ezt az állapotot 1. típusú hiperlipoproteinemia, chilomikronémia vagy családi lipoprotein lipáz hiányként is ismerték.Az ilyen betegségben szenvedő betegek megnövekedett olyan típusú zsírszintet mutatnak, amelyet a vérükben triglicerideknek neveznek, és olyan tünetektől szenvednek, mint a hasi fájdalom.Miután diagnosztizálták ezt a rendellenességet, jellemzően a lipoprotein lipáz aktivitásának mérése alapján a vérben, a betegeket alacsony zsírtartalmú étrendben indítják.

Lipoprotein lipáz -hiányban szenvedő betegek csökkent aktivitása a lipoprotein lipáz (LPL) protein aktivitásában, amely egy olyan vegyi anyag, amely általában elősegíti a trigliceridek lebontását, hogy azok a test sejtjeibe szállítsák őket.Számos különféle genetikai mutációt, amelyek a szindrómát okozzák, azonosítottak.Az LPL-hez kódoló dezoxiribonukleinsav (DNS) rendellenessége a rendellenességet okozhatja, akárcsak az apoprotein C-II mutációja, egy olyan fehérje, amely általában segít az LPL aktiválásában.A betegséget gyakran autoszomális recesszív módon terjesztik, ami azt jelenti, hogy a betegeknek mindkét szülőből mutált géneket kell örökölniük az állapot kialakulása érdekében.Vegye ki a zsírokat a vérből.Ennek eredményeként az ilyen rendellenességben szenvedő betegek rendkívül megemelkedtek a trigliceridek szintjén a véráramban.Ezek a magas zsírok számos tünetet okozhatnak, beleértve a hasi fájdalmat, a Xanthomata -nak nevezett bőr elváltozásokat, amelyek a zsírok szubkután felhalmozódását és a hasnyálmirigy gyulladásának visszatérő problémáit jelentik, ez a feltétel, amelyet pancreatitisnek hívnak.Hosszú távon megnövekedett a szívbetegség kockázata, és gyakran a kardiológiára szakosodott orvosok figyelik őket.

A lipoprotein lipáz -hiány diagnosztizálását gyakran úgy végezzük, hogy ellenőrizzük a beteg vérét az LPL aktivitás szempontjából.Más betegekben a diagnózis klinikai gyanún alapul, mivel a betegek fiatalkorban nagyon magas trigliceridek lesznek, és gyakran számos tünetben szenvednek.Miután egy személyt diagnosztizáltak ezzel a feltétellel, a többi családtagnak általában azt javasoljuk, hogy ellenőrizze böjt triglicerid vérkoncentrációját, hogy megvizsgálják -e, hogy vannak -e megnövekedett szintje is.Nagyon alacsony zsírtartalmú étrend, mivel sok szakértő kevesebb, mint 20 gramm zsírtartalmú napi fogyasztást javasol.A beteg trigliceridszintjét rutinszerűen ellenőrzik annak biztosítása érdekében, hogy a szintek ne maradjanak túl magasra, mivel a magas koncentrációk a pancreatitis támadását eredményezhetik.A betegeknek azt is javasolják, hogy kerüljék el az olyan anyagok fogyasztását, amelyek emelkedhetnek a triglicerid szintjén, ideértve az ösztrogéntartalmú gyógyszereket és az alkoholt is.