Thiếu lipase lipoprotein là gì?

Thiếu hụt lipoprotein lipase là một rối loạn ức chế khả năng phá vỡ chất béo đúng cách.Tình trạng này còn được gọi là hyperlipoproteinem máu loại 1, chylomicronemia hoặc thiếu lipase lipoprotein gia đình.Bệnh nhân mắc bệnh này có mức độ tăng của một loại chất béo gọi là triglyceride trong máu và bị các triệu chứng như đau bụng.Sau khi được chẩn đoán mắc chứng rối loạn này, thường dựa trên việc đo hoạt động của lipoprotein lipase trong máu, bệnh nhân được bắt đầu trong chế độ ăn ít chất béo.Bệnh nhân thiếu lipase lipoprotein có hoạt động giảm protein lipoprotein lipase (LPL), là một hóa chất thường giúp phá vỡ triglyceride để chúng có thể được vận chuyển vào các tế bào của cơ thể.Một số đột biến gen khác nhau gây ra hội chứng đã được xác định.Một sự bất thường trong mã hóa axit deoxyribonucleic (DNA) cho LPL có thể gây ra rối loạn, cũng như đột biến trong apoprotein C-II, một protein thường giúp kích hoạt LPL.Bệnh thường được truyền theo kiểu lặn tự phát, có nghĩa là bệnh nhân cần di truyền các gen đột biến từ cả hai cha mẹ để phát triển tình trạng này.uống chất béo từ máu.Do đó, bệnh nhân mắc chứng rối loạn này có nồng độ triglyceride cực kỳ tăng trong máu.Các mức chất béo cao này có thể gây ra một số triệu chứng bao gồm đau bụng, tổn thương da gọi là Xanthomata đại diện cho sự tích tụ dưới da của chất béo và các vấn đề tái phát với viêm tuyến tụy, một tình trạng được gọi là viêm tụy.Về lâu dài, họ có nguy cơ mắc bệnh tim và thường được theo dõi bởi các bác sĩ chuyên về tim mạch. Chẩn đoán thiếu hụt lipoprotein lipase thường được thực hiện bằng cách kiểm tra máu bệnh nhân cho hoạt động của LPL.Ở những bệnh nhân khác, chẩn đoán dựa trên sự nghi ngờ lâm sàng, vì bệnh nhân sẽ có nồng độ triglyceride rất cao trong máu từ khi còn trẻ, và cũng thường bị một số triệu chứng.Một khi một người đã được chẩn đoán mắc tình trạng này, các thành viên khác trong gia đình thường được khuyên nên kiểm tra nồng độ máu triglyceride nhịn ăn của họ để xem liệu họ cũng có mức độ cao.Chế độ ăn rất ít chất béo, với nhiều chuyên gia khuyến nghị mức tiêu thụ hàng ngày ít hơn 20 gram chất béo.Mức độ triglyceride của bệnh nhân được kiểm tra thường xuyên để đảm bảo rằng mức độ không quá cao, vì nồng độ cao có thể gây ra một cuộc tấn công của viêm tụy.Bệnh nhân cũng được khuyên nên tránh tiêu thụ các chất có thể kích hoạt độ cao ở mức chất béo trung tính, bao gồm cả thuốc có chứa estrogen và rượu.