Τι είναι η ασθένεια Machado-Joseph;

Η νόσος Machado-Joseph είναι μια μορφή κληρονομικής αταξίας, μια διαταραχή όπου οι άνθρωποι δυσκολεύονται να ελέγξουν τις μυϊκές κινήσεις.Είναι σπάνιο και οι ασθενείς με αυτή την κατάσταση μπορεί να χρειαστούν παραπομπή σε έναν εμπειρογνώμονα για να λάβουν την κατάλληλη διάγνωση και θεραπεία.Εκείνοι που ειδικεύονται στη θεραπεία αυτής της γενετικής διαταραχής μπορεί να έχουν πρόσβαση στην πιο πρόσφατη έρευνα όσον αφορά τις θεραπείες και τη διαχείριση των ασθενειών και μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να ενημερώσουν επιλογές για την υγειονομική περίθαλψη τους.

Σε ασθενείς με αυτή την κατάσταση, τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για τη ρύθμισηΗ κίνηση αρχίζει να εκφυλίζεται, προκαλώντας μια προοδευτική αταξία.Αυτό μπορεί να ξεκινήσει με συμπτώματα όπως ήπια τρόμο και κακός συντονισμός.Καθώς η κατάσταση του ασθενούς επιδεινώνεται, μπορούν να αναπτυχθούν θέματα όπως οι συμβάσεις, όπου οι μύες σφίγγουν και δεν απελευθερώνονται.Η δυσκολία στο περπάτημα είναι κοινό, όπως είναι ο φτωχός έλεγχος των μυών πάνω στα χέρια και τα πόδια για πολλά βασικά καθήκοντα.

Η σοβαρή ασθένεια Machado-Joseph μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην ομιλία και το φαγητό.Μερικοί ασθενείς αντιμετωπίζουν επίσης προβλήματα όρασης.Το επίπεδο σοβαρότητας μπορεί να είναι αρκετά μεταβλητό, ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια, που απεικονίζει την πολυπλοκότητα των εμπλεκόμενων γονιδίων.Μερικοί ασθενείς μπορούν να προχωρήσουν γρήγορα και να αναπτύξουν σημαντικές βλάβες, ενώ άλλοι μπορεί να διατηρήσουν την ανεξαρτησία για μεγαλύτερες χρονικές περιόδους.Οι τακτικές ιατρικές αξιολογήσεις μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς και τους παρόχους περίθαλψης να παρακολουθήσουν την πρόοδο της νόσου.

Η έρευνα συνεχίζεται στη νόσο Machado-Joseph και οι θεραπείες είναι διαθέσιμες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων.Μερικοί ασθενείς επωφελούνται από τα φάρμακα για να περιορίσουν τους τρόμο και να χαλαρώσουν τους μύες.Άλλοι μπορεί να βρουν χρήσιμο να παρακολουθήσουν συνεδρίες φυσικής και επαγγελματικής θεραπείας.Για όσους αντιμετωπίζουν προβλήματα κατανάλωσης, ομιλίας και αναπνοής, η θεραπεία ομιλίας μπορεί να είναι χρήσιμη για την ανάπτυξη του συντονισμού και της δύναμης των μυών γύρω από το σαγόνι.δράση και τα εμπλεκόμενα γονίδια.Αυτό μπορεί να βοηθήσει τους ερευνητές να αναπτύξουν θεραπείες για να βοηθήσουν τους ασθενείς να διαχειριστούν την κατάσταση πιο αποτελεσματικά.Η ταυτοποίηση των γονιδίων μπορεί επίσης να οδηγήσει σε θεραπείες που μπορούν να στοχεύσουν τις επιβλαβείς γενετικές πληροφορίες απευθείας για τον έλεγχο της νόσου.

Η συμμετοχή σε μια ομάδα υποστήριξης μπορεί επίσης να βοηθήσει έναν ασθενή με ασθένεια Machado-Joseph.Ενώ η σπανιότητα αυτής της κατάστασης μπορεί να δυσκολευτεί να εντοπίσει άλλους ασθενείς που το έχουν, οι ομάδες υποστήριξης αταξίας μπορούν να παρέχουν βοήθεια, όπως και οι ομάδες για άτομα με άλλες νευρολογικές διαταραχές.Ορισμένοι οργανισμοί προσφέρουν βοήθεια για την πληρωμή ιατρικών εξόδων καθώς και ευκαιρίες να συναντηθούν με ασθενείς, να ανταλλάσσουν πληροφορίες και να παρακολουθήσουν εκδηλώσεις που διοργανώνονται για άτομα με αταξία και άλλες διαταραχές κινήσεων.