Bệnh Machado-Joseph là gì?

Bệnh Machado-Joseph là một dạng mất điều hòa di truyền, một rối loạn trong đó mọi người gặp khó khăn trong việc kiểm soát các chuyển động cơ bắp.Rất hiếm, và bệnh nhân mắc bệnh này có thể cần giới thiệu đến một chuyên gia để nhận được chẩn đoán và điều trị thích hợp.Những người chuyên điều trị rối loạn di truyền này có thể được tiếp cận với nghiên cứu gần đây nhất về phương pháp điều trị và quản lý bệnh, và có thể giúp bệnh nhân có thể thông báo cho các lựa chọn về chăm sóc sức khỏe của họ. Ở những bệnh nhân mắc bệnh này, các tế bào chịu trách nhiệm điều chỉnhChuyển động bắt đầu thoái hóa, gây mất điều hòa tiến triển.Điều này có thể bắt đầu với các triệu chứng như run nhẹ và phối hợp kém.Khi bệnh nhân điều kiện xấu đi, các vấn đề như co bóp, nơi cơ bắp thắt chặt và không giải phóng, có thể phát triển.Khó khăn đi bộ là phổ biến như là kiểm soát cơ bắp kém đối với cánh tay và chân đối với nhiều nhiệm vụ cơ bản. Bệnh Machado-joseph nghiêm trọng có thể gây khó khăn khi nói và ăn uống.Một số bệnh nhân cũng gặp vấn đề về thị lực.Mức độ nghiêm trọng có thể khá khác nhau, ngay cả trong cùng một gia đình, minh họa sự phức tạp của các gen liên quan.Một số bệnh nhân có thể tiến triển nhanh chóng và phát triển suy yếu đáng kể, trong khi những bệnh nhân khác có thể duy trì tính độc lập trong thời gian dài hơn.Đánh giá y tế thường xuyên có thể giúp bệnh nhân và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc theo dõi tiến trình của bệnh.

Nghiên cứu tiếp tục về bệnh Machado-joseph và phương pháp điều trị có sẵn để quản lý các triệu chứng.Một số bệnh nhân được hưởng lợi từ thuốc để hạn chế run và thư giãn cơ bắp.Những người khác có thể thấy hữu ích khi tham dự các buổi trị liệu về thể chất và nghề nghiệp.Đối với những người có vấn đề về việc ăn, nói và thở, liệu pháp ngôn ngữ nói có thể hữu ích để phát triển sự phối hợp và sức mạnh của cơ bắp xung quanh hàm.hành động và các gen liên quan.Điều này có thể giúp các nhà nghiên cứu phát triển các phương pháp điều trị để giúp bệnh nhân quản lý tình trạng hiệu quả hơn.Việc xác định các gen cũng có thể dẫn đến các liệu pháp có thể nhắm mục tiêu trực tiếp vào thông tin di truyền có hại để kiểm soát bệnh. Tư cách thành viên trong một nhóm hỗ trợ cũng có thể giúp bệnh nhân mắc bệnh Machado-Joseph.Mặc dù sự hiếm hoi của tình trạng này có thể khiến cho việc xác định vị trí các bệnh nhân khác mắc bệnh này, các nhóm hỗ trợ ataxia có thể cung cấp hỗ trợ, cũng như các nhóm cho những người mắc các rối loạn thần kinh khác.Một số tổ chức cung cấp trợ giúp trả chi phí y tế cũng như cơ hội gặp gỡ bệnh nhân, trao đổi thông tin và tham dự các sự kiện được sắp xếp cho những người bị mất điều hòa và các rối loạn vận động khác.