Mi a Machado-joseph betegség?

A Machado-joseph-kór az öröklött ataxia egyik formája, egy olyan rendellenesség, ahol az embereknek nehézségei vannak az izommozgások ellenőrzésében.Ritka, és az ilyen állapotban szenvedő betegeknek szükség lehet egy szakértőhöz történő áttételre a megfelelő diagnózis és kezelés megszerzéséhez.Azok, akik e genetikai rendellenesség kezelésére szakosodtak, hozzáférhetnek a legfrissebb kutatásokhoz a terápiák és a betegségkezelés szempontjából, és segíthetnek a betegeknek, hogy tájékoztassák az egészségügyi ellátásuk döntéseit.A mozgás degenerálódni kezd, progresszív ataxiát okozva.Ez olyan tünetekkel kezdődik, mint az enyhe remegés és a rossz koordináció.Ahogy a beteg állapota romlik, olyan kérdések, mint a kontraktúrák, ahol az izmok szigorodnak és nem szabadulnak fel, fejlődhetnek.A séta nehézsége gyakori, mivel sok alapvető feladatnál a karok és a lábak rossz izomszabályozása.

A súlyos machado-joseph-betegség nehézségeket okozhat a beszédben és az étkezésben.Egyes betegek látási problémákat is tapasztalnak.A súlyossági szint meglehetősen változó lehet, még ugyanabban a családban is, szemléltetve az érintett gének összetettségét.Egyes betegek gyorsan haladhatnak, és jelentős károsodást fejezhetnek ki, míg mások hosszabb ideig megtarthatják a függetlenséget.A rendszeres orvosi értékelések segíthetnek a betegek és az ápolási szolgáltatóknak a betegség előrehaladásának nyomon követésében.Egyes betegek részesülnek a gyógyszerekből, hogy korlátozzák a remegést és pihenjenek az izmokat.Másoknak hasznos lehet a fizikai és foglalkozási terápiás foglalkozásokon való részvétel.Azok számára, akiknek problémái vannak az étkezés, a beszéd és a légzés, a beszédnyelv-kezelés hasznos lehet az izomkoordináció és az állkapocs körüli erő kialakulásában.

hatás és az érintett gének.Ez segíthet a kutatóknak a kezelések kidolgozásában, hogy segítsék a betegeket hatékonyabban kezelni az állapotot.A gének azonosítása olyan terápiákhoz is vezethet, amelyek közvetlenül a káros genetikai információkat célozhatják meg a betegség ellenőrzésére.

A támogató csoportban való tagság segíthet a machado-joseph-kórban szenvedő betegeknek is.Noha ennek a betegségnek a ritkasága megnehezítheti más betegek megtalálását, akiknek van, addig az ataxia támogató csoportok segítséget nyújthatnak, csakúgy, mint más neurológiai rendellenességekkel küzdő emberek számára.Egyes szervezetek segítséget nyújtanak az orvosi költségek kifizetésében, valamint a betegekkel való találkozás, az információk cseréjének és az ataxia és más mozgási rendellenességekkel rendelkező rendezvényeken való részvétel lehetőségeinek.