Apa itu penyakit Machado-Joseph?

Penyakit Machado-Joseph adalah bentuk ataksia yang diwariskan, kelainan di mana orang mengalami kesulitan mengendalikan gerakan otot.Jarang, dan pasien dengan kondisi ini mungkin memerlukan rujukan ke ahli untuk menerima diagnosis dan perawatan yang tepat.Mereka yang berspesialisasi dalam pengobatan gangguan genetik ini dapat memiliki akses ke penelitian terbaru dalam hal terapi dan manajemen penyakit, dan dapat membantu pasien dapat menginformasikan pilihan tentang perawatan kesehatan mereka.

Pada pasien dengan kondisi ini, sel yang bertanggung jawab untuk mengaturGerakan mulai merosot, menyebabkan ataksia progresif.Ini mungkin dimulai dengan gejala seperti tremor ringan dan koordinasi yang buruk.Saat kondisi pasien memburuk, masalah seperti kontraktur, di mana otot mengencang dan tidak melepaskan, dapat berkembang.Kesulitan berjalan adalah umum seperti kontrol otot yang buruk atas lengan dan kaki untuk banyak tugas dasar.

Penyakit Machado-Joseph yang parah dapat menyebabkan kesulitan berbicara dan makan.Beberapa pasien juga mengalami masalah penglihatan.Tingkat keparahan bisa sangat bervariasi, bahkan dalam keluarga yang sama, menggambarkan kompleksitas gen yang terlibat.Beberapa pasien dapat berkembang pesat dan mengembangkan gangguan yang signifikan, sementara yang lain dapat mempertahankan independensi untuk periode waktu yang lebih lama.Penilaian medis reguler dapat membantu pasien dan penyedia perawatan melacak kemajuan penyakit.

Penelitian berlanjut pada penyakit Machado-Joseph, dan perawatan tersedia untuk mengelola gejalanya.Beberapa pasien mendapat manfaat dari obat untuk membatasi tremor dan mengendurkan otot.Orang lain mungkin bermanfaat untuk menghadiri sesi terapi fisik dan okupasi.Bagi mereka yang memiliki masalah makan, berbicara, dan bernafas, terapi wicara mungkin bermanfaat untuk mengembangkan koordinasi otot dan kekuatan di sekitar rahang.

Penelitian berkelanjutan tentang penyakit Machado-Joseph dan bentuk ataksia lainnya memberikan informasi penting tentang mekanisme mereka tentang merekaaksi dan gen yang terlibat.Ini dapat membantu para peneliti mengembangkan perawatan untuk membantu pasien mengelola kondisi ini secara lebih efektif.Identifikasi gen juga dapat menyebabkan terapi yang dapat menargetkan informasi genetik berbahaya secara langsung untuk mengendalikan penyakit.

Keanggotaan dalam kelompok pendukung juga dapat membantu pasien dengan penyakit Machado-Joseph.Sementara kelangkaan kondisi ini dapat membuat sulit untuk menemukan pasien lain yang memilikinya, kelompok pendukung ataksia dapat memberikan bantuan, seperti halnya kelompok untuk orang dengan gangguan neurologis lainnya.Beberapa organisasi menawarkan bantuan untuk membayar biaya medis serta kesempatan untuk bertemu dengan pasien, bertukar informasi, dan menghadiri acara yang diatur untuk orang -orang dengan ataksia dan gangguan gerakan lainnya.