Ano ang sakit na Machado-Joseph?

Ang sakit na Machado-Joseph ay isang anyo ng minana na ataxia, isang karamdaman kung saan nahihirapan ang mga tao na kontrolin ang mga paggalaw ng kalamnan.Ito ay bihirang, at ang mga pasyente na may kondisyong ito ay maaaring mangailangan ng isang referral sa isang dalubhasa upang makatanggap ng naaangkop na diagnosis at paggamot.Ang mga dalubhasa sa paggamot ng genetic disorder na ito ay maaaring magkaroon ng pag -access sa pinakahuling pananaliksik sa mga tuntunin ng mga therapy at pamamahala ng sakit, at makakatulong sa mga pasyente na maaaring ipagbigay -alam ang mga pagpipilian tungkol sa kanilang pangangalaga sa kalusugan.Ang paggalaw ay nagsisimula na lumala, na nagiging sanhi ng isang progresibong ataxia.Maaaring magsimula ito sa mga sintomas tulad ng banayad na panginginig at hindi magandang koordinasyon.Habang lumalala ang kondisyon ng mga pasyente, ang mga isyu tulad ng mga pagkontrata, kung saan ang mga kalamnan ay mahigpit at hindi naglalabas, ay maaaring umunlad.Ang kahirapan sa paglalakad ay pangkaraniwan tulad ng hindi magandang kontrol sa kalamnan sa mga braso at binti para sa maraming mga pangunahing gawain.

Ang malubhang sakit na Machado-Joseph ay maaaring maging sanhi ng kahirapan sa pagsasalita at pagkain.Ang ilang mga pasyente ay nakakaranas din ng mga problema sa paningin.Ang antas ng kalubhaan ay maaaring maging variable, kahit na sa loob ng parehong pamilya, na naglalarawan ng pagiging kumplikado ng mga gen na kasangkot.Ang ilang mga pasyente ay maaaring umunlad nang mabilis at bumuo ng mga makabuluhang kapansanan, habang ang iba ay maaaring mapanatili ang kalayaan sa mas mahabang panahon.Ang mga regular na pagtatasa ng medikal ay maaaring makatulong sa mga pasyente at mga tagapagbigay ng pangangalaga na subaybayan ang pag-unlad ng sakit.Ang ilang mga pasyente ay nakikinabang mula sa mga gamot upang limitahan ang mga panginginig at mamahinga ang mga kalamnan.Ang iba ay maaaring makahanap ng kapaki -pakinabang na dumalo sa mga sesyon ng pisikal at trabaho na therapy.Para sa mga may problema sa pagkain, pagsasalita, at paghinga, ang therapy sa pagsasalita ng wika ay maaaring makatulong upang makabuo ng koordinasyon ng kalamnan at lakas sa paligid ng panga.Aksyon at ang mga gen na kasangkot.Makakatulong ito sa mga mananaliksik na bumuo ng mga paggamot upang matulungan ang mga pasyente na mapamahalaan nang mas epektibo ang kondisyon.Ang pagkilala sa mga gene ay maaari ring humantong sa mga therapy na maaaring ma-target ang nakakapinsalang impormasyon ng genetic nang direkta upang makontrol ang sakit.

Ang pagiging kasapi sa isang grupo ng suporta ay maaari ring makatulong sa isang pasyente na may sakit na Machado-Joseph.Habang ang pambihira ng kondisyong ito ay maaaring gawin itong mahirap hanapin ang iba pang mga pasyente na mayroon nito, ang mga grupo ng suporta sa ataxia ay maaaring magbigay ng tulong, tulad ng mga grupo para sa mga taong may iba pang mga sakit sa neurological.Ang ilang mga organisasyon ay nag -aalok ng tulong sa pagbabayad ng mga gastos sa medikal pati na rin ang mga pagkakataon upang matugunan ang mga pasyente, makipagpalitan ng impormasyon, at dumalo sa mga kaganapan na inayos para sa mga taong may ataxia at iba pang mga karamdaman sa paggalaw.