Τι είναι η νόσος των ούρων του σιροπιού του σφενδάμου;

Η νόσος των ούρων του σιροπιού Maple (MSUD) είναι μια γενετική διαταραχή που εμποδίζει το σώμα να επεξεργάζεται σωστά τα αμινοξέα.Τα αμινοξέα θεωρούνται τα δομικά στοιχεία πρωτεϊνών και είναι απαραίτητα για τις λειτουργίες ζωής.Αυτή η ασθένεια μπορεί να σκοτώσει νεογέννητα μωρά μέσα σε μήνες, αν δεν αντιμετωπιστεί σωστά με μια δια βίου περιοριστική διατροφή.Με συνεπή θεραπεία, το παιδί θα ζήσει μια μακρά και σχετικά υγιή ζωή.

Η νόσος των ούρων του σιροπιού σφενδάμου είναι έτσι ονομάζεται έτσι επειδή συχνά χαρακτηρίζεται από μια γλυκιά μυρωδιά παρόμοια με το σιρόπι σφενδάμου στα ούρα των θυμάτων του.Το MSUD ονομάζεται επίσης κετοακιδουρία διακλαδισμένης αλυσίδας, επειδή είναι το σύμπλοκο αφυδρογονάσης αφυδρογονάσης αλφικά κετοοξιδίου (BCKDH) που λείπει από τα σώματα των υποφέρων.Αυτό προκαλεί τη συσσώρευση αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας καθώς και τα τοξικά υποπροϊόντα τους στο αίμα και τα ούρα τους.

Αυτή είναι μια κληρονομική διαταραχή και έτσι υπάρχει κατά τη γέννηση.Είναι επίσης μια υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι η ασθένεια μπορεί να υπάρχει στο γενετικό μακιγιάζ ενός παιδιού χωρίς να υπάρχει η ασθένεια.Τα υπολειπόμενα γονίδια πρέπει να υπάρχουν και στους δύο γονείς γενετικό μακιγιάζ για να μεταφερθεί.Αυτό κάνει το αρκετά σπάνιο.Είναι δυνατόν και για τους δύο γονείς να μην έχουν αυτή την ασθένεια, αλλά εξακολουθούν να μεταβιβάζουν το χαρακτηριστικό του παιδιού τους.Ο μόνος τρόπος για να αποφευχθεί η MSUD είναι μέσω της γενετικής παροχής συμβουλών πριν συλλάβει ένα παιδί.

msud είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή, συνήθως διαγνωσμένη σε παιδική ηλικία.Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από κακή σίτιση και υπερβολικό εμετό, καθώς και από την οραματισμένη οσμή στα ούρα των βρεφών.Εκείνοι που έχουν την ασθένεια είναι επίσης ασυνήθιστα ληθαργικές και αντιμετωπίζουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις.Τα θύματα μπορούν επίσης να βιώσουν επιληπτικές κρίσεις, κώμα και νευρολογική βλάβη καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, ειδικά εάν η απαιτούμενη δίαιτα δεν ακολουθείται σωστά.

Ορισμένες καταστάσεις απαιτούν να δοκιμάζονται όλα τα νεογέννητα για τη νόσο των ούρων του σιροπιού του σφενδάμου κατά τη γέννηση.Σε άλλες καταστάσεις, οι δοκιμές δεν γίνονται εκτός εάν παρατηρηθούν συγκεκριμένα συμπτώματα.Οι απλές δοκιμές μπορούν να γίνουν με μια εξέταση αίματος.Η ποσότητα αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας στο δείγμα αίματος μετράται για να προσδιοριστεί εάν απαιτείται περαιτέρω γενετικές δοκιμές.Οι γενετικές δοκιμές είναι πολύ πιο σε βάθος μπορεί να γίνει με τη χαρτογράφηση του DNA του παιδιού για να προσδιοριστεί εάν φέρει δύο υπολειπόμενα γονίδια.

Η κύρια θεραπεία για τη νόσο των ούρων του σιροπιού του σφενδάμου είναι μέσω της διατροφής.Η διατροφή του παιδιού θα πρέπει να περιέχει περιορισμένη λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη, επειδή αυτά είναι τα αμινοξέα της αλυσίδας κλάδου που το παιδί δεν θα μπορέσει να επεξεργαστεί.Ακόμα, η διατροφή πρέπει να είναι διατροφικά ισορροπημένη.Οι πρωτεΐνες είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη, την ανάπτυξη και τη γενική καλή υγεία.Εκείνοι που υποφέρουν από ασθένεια ούρων σιροπιού σφενδάμου πρέπει να χρησιμοποιούν συμπληρώματα πρωτεϊνών για να διατηρήσουν έναν υγιεινό τρόπο ζωής και συχνά συμβουλεύονται τακτικά με διαιτολόγους.