Mi az a juharszirup vizeletbetegség?

A juharszirup vizeletbetegség (MSUD) egy genetikai rendellenesség, amely megakadályozza a testet az aminosavak megfelelő feldolgozásában.Az aminosavakat a fehérjék építőelemeinek tekintik, és nélkülözhetetlenek az életfunkciókhoz.Ez a betegség hónapokon belül megölheti az újszülött csecsemőket, ha nem kezelik megfelelően egy életen át tartó korlátozó étrenddel.A következetes kezeléssel a gyermek hosszú és viszonylag egészséges életet fog élni.

A juharszirup vizeletbetegségét úgy nevezik, mert gyakran olyan édes illat jellemzi, mint a juharszirup az áldozatok vizeletében.Az MSUD-t elágazó láncú ketoaciduria-nak is nevezik, mert az elágazó láncú alfa-ketoacid dehidrogenáz komplex (BCKDH) hiányzik a szenvedő testéből.Ez okozza az elágazó láncú aminosavak felhalmozódását, valamint mérgező melléktermékeiket a vérben és a vizeletben.

Ez egy örökölt rendellenesség, és így születéskor jelen van.Ez egy recesszív rendellenesség is, ami azt jelenti, hogy a betegség jelen lehet a gyermek genetikai sminkjében anélkül, hogy a betegség jelen lenne.A recesszív géneknek mindkét szülő genetikai sminkjén kell lennie, hogy továbbadhassák.Ez meglehetősen ritka.Lehetséges, hogy mindkét szülőnek nincs ez a betegség, mégis továbbadja a tulajdonságot gyermekének.Az MSUD megelőzésének egyetlen módja a genetikai tanácsadás révén, mielőtt a gyermeket kialakítják.

MSUD egy nagyon ritka rendellenesség, amelyet általában csecsemőkorban diagnosztizálnak.A betegséget a gyenge táplálkozás és a túlzott hányás, valamint a csecsemők vizeletének jelzőszag jellemzi.A betegségben szenvedők szintén nem jellemzően letargikusak és fejlődési késéseket tapasztalnak.Az áldozatok rohamokat, kómákat és neurológiai károkat is tapasztalhatnak a betegség előrehaladtával, különösen, ha a szükséges étrendet nem követik megfelelően.Más államokban a tesztelés nem történik meg, hacsak nem figyelnek meg specifikus tüneteket.Egyszerű tesztelés elvégezhető vérvizsgálatmal.Megmérjük a vérmintában lévő elágazó láncú aminosavak mennyiségét annak meghatározására, hogy további genetikai vizsgálatra van-e szükség.A genetikai tesztelés sokkal mélyebben lehet elvégezni, ha a gyermek DNS-jét feltérképezik annak meghatározására, hogy két recesszív gént hordoz-e.A gyermek étrendjének korlátozott leucint, izoleucint és valint kell tartalmaznia, mivel ezek azok az áglánc-aminosavak, amelyeket a gyermek nem képes feldolgozni.Ennek ellenére az étrendnek táplálkozási szempontból kiegyensúlyozottnak kell lennie.A fehérjékre van szükség a növekedéshez, a fejlődéshez és az általános jó egészséghez.A juharszirup -vizeletbetegségben szenvedőknek fehérje -kiegészítőket kell használniuk az egészséges életmód fenntartása érdekében, és gyakran rendszeresen konzultálnak a dietetikusokkal.