Bệnh nước tiểu xi -rô cây phong là gì?

Bệnh nước tiểu xi -rô cây phong (MSUD) là một rối loạn di truyền ngăn chặn cơ thể chế biến axit amin đúng cách.Các axit amin được coi là các khối protein xây dựng, và rất cần thiết cho các chức năng sống.Bệnh này có thể giết chết trẻ sơ sinh trong vòng vài tháng, nếu không được điều trị đúng cách với chế độ ăn kiêng hạn chế suốt đời.Với sự đối xử phù hợp, đứa trẻ sẽ sống một cuộc sống lâu dài và tương đối khỏe mạnh. Bệnh nước tiểu xi -rô cây phong được đặt tên như vậy vì nó thường được đặc trưng bởi mùi ngọt tương tự như xi -rô cây thích trong nước tiểu nạn nhân.MSUD còn được gọi là ketoacid niệu chuỗi nhánh, bởi vì đây là phức hợp alpha-ketoacid chuỗi phân nhánh (BCKDH) bị thiếu trong các cơ thể bị ảnh hưởng.Đây là những gì gây ra sự tích tụ của các axit amin chuỗi nhánh cũng như các sản phẩm phụ độc hại của chúng trong máu và nước tiểu của chúng. Đây là một rối loạn di truyền, và do đó nó có mặt khi sinh.Nó cũng là một rối loạn lặn, có nghĩa là căn bệnh này có thể có trong một lớp trang điểm di truyền của trẻ mà không có bệnh.Các gen lặn phải có mặt trong cả hai cha mẹ trang điểm di truyền để được truyền lại.Điều này làm cho điều khá hiếm.Cả hai cha mẹ có thể không mắc bệnh này, nhưng vẫn truyền lại đặc điểm cho con của họ.Cách duy nhất để ngăn chặn MSUD là thông qua tư vấn di truyền trước khi thụ thai một đứa trẻ.Bệnh này được đặc trưng bởi việc cho ăn kém và nôn quá mức, cũng như mùi báo chí ở nước tiểu của trẻ sơ sinh.Những người mắc bệnh cũng là những người thờ ơ và không có sự chậm trễ phát triển.Nạn nhân cũng có thể bị co giật, hôn mê và tổn thương thần kinh khi bệnh tiến triển, đặc biệt là nếu chế độ ăn uống cần thiết không được tuân thủ đúng.Ở các tiểu bang khác, xét nghiệm không được thực hiện trừ khi các triệu chứng cụ thể được quan sát.Xét nghiệm đơn giản có thể được thực hiện với xét nghiệm máu.Lượng axit amin chuỗi phân nhánh trong mẫu máu được đo để xác định xem có cần xét nghiệm di truyền tiếp theo hay không.Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện sâu hơn nhiều bằng cách ánh xạ DNA trẻ em để xác định xem chúng có mang hai gen lặn không.

Điều trị chính cho bệnh nước tiểu xi-rô cây phong là thông qua chế độ ăn uống.Chế độ ăn trẻ con nên chứa leucine, isoleucine và valine hạn chế, bởi vì đây là những axit amin chuỗi nhánh mà trẻ sẽ không thể xử lý.Tuy nhiên, chế độ ăn uống phải được cân bằng về mặt dinh dưỡng.Protein là cần thiết cho sự tăng trưởng, phát triển và sức khỏe tốt nói chung.Những người mắc bệnh nước tiểu xi -rô cây phong phải sử dụng các chất bổ sung protein để duy trì lối sống lành mạnh và thường tham khảo ý kiến của bác sĩ dinh dưỡng thường xuyên.