Ano ang sakit sa ihi ng maple syrup?

Maple syrup urine disease (MSUD) ay isang genetic disorder na pumipigil sa katawan mula sa pagproseso ng maayos ang mga amino acid.Ang mga amino acid ay itinuturing na mga bloke ng gusali ng mga protina, at mahalaga sa mga pag -andar sa buhay.Ang sakit na ito ay maaaring pumatay ng mga bagong panganak na sanggol sa loob ng ilang buwan, kung hindi ginagamot nang maayos sa isang habambuhay na paghihigpit na diyeta.Sa pare -pareho na paggamot, ang bata ay mabubuhay ng mahaba at medyo malusog na buhay.Ang MSUD ay tinatawag ding branched-chain ketoaciduria, sapagkat ito ang branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex (BCKDH) na nawawala mula sa mga naghihirap na katawan.Ito ang sanhi ng pagbuo ng branched-chain amino acid pati na rin ang kanilang mga nakakalason na byproducts sa kanilang dugo at ihi.

Ito ay isang minana na karamdaman, at sa gayon ito ay naroroon sa pagsilang.Ito rin ay isang recessive disorder, nangangahulugang ang sakit ay maaaring naroroon sa genetic makeup ng isang bata nang hindi naroroon ang sakit.Ang mga recessive gen ay dapat na naroroon sa parehong mga magulang na genetic makeup na maipasa.Ginagawa nitong bihirang.Posible para sa parehong mga magulang na hindi magkaroon ng sakit na ito, subalit ipinapasa pa rin ang ugali sa kanilang anak.Ang tanging paraan upang maiwasan ang MSUD ay sa pamamagitan ng pagpapayo ng genetic bago maglihi ng isang bata.Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi magandang pagpapakain at labis na pagsusuka, pati na rin ang telltale na amoy sa ihi ng mga sanggol.Ang mga may sakit din ay hindi nakakapagod na nakakapagod at nakakaranas ng mga pagkaantala sa pag -unlad.Ang mga biktima ay maaari ring makaranas ng mga seizure, comas, at pagkasira ng neurological habang ang sakit ay umuusbong, lalo na kung ang kinakailangang diyeta ay hindi sinusunod nang maayos.Sa ibang mga estado, ang pagsubok ay hindi ginagawa maliban kung ang mga tiyak na sintomas ay sinusunod.Ang simpleng pagsubok ay maaaring gawin sa isang pagsubok sa dugo.Ang halaga ng branched-chain amino acid sa sample ng dugo ay sinusukat upang matukoy kung kinakailangan ang karagdagang pagsusuri sa genetic.Ang pagsusuri sa genetic ay mas malalim na maaaring gawin sa pamamagitan ng pagma-map sa DNA ng bata upang matukoy kung nagdadala siya ng dalawang mga genes na recessive.Ang diyeta ng bata ay dapat maglaman ng limitadong leucine, isoleucine at valine, dahil ito ang mga branch-chain amino acid na hindi mapoproseso ng bata.Gayunpaman, ang diyeta ay dapat na balanse sa nutrisyon.Ang mga protina ay kinakailangan para sa paglaki, pag -unlad at pangkalahatang mabuting kalusugan.Ang mga nagdurusa mula sa sakit sa ihi ng maple syrup ay dapat gumamit ng mga pandagdag sa protina upang mapanatili ang isang malusog na pamumuhay, at madalas na kumunsulta sa mga dietitians nang regular.