Apa itu penyakit urin sirup maple?

Penyakit urin sirup maple (MSUD) adalah kelainan genetik yang mencegah tubuh memproses asam amino dengan benar.Asam amino dianggap sebagai blok bangunan protein, dan penting untuk fungsi kehidupan.Penyakit ini dapat membunuh bayi yang baru lahir dalam beberapa bulan, jika tidak diobati dengan baik dengan diet membatasi seumur hidup.Dengan perawatan yang konsisten, anak akan menjalani kehidupan yang panjang dan relatif sehat.

Penyakit urin sirup maple dinamai demikian karena sering ditandai oleh aroma manis yang mirip dengan sirup maple dalam urin korbannya.MSUD juga disebut ketoaciduria rantai bercabang, karena itu adalah kompleks dehidrogenase alfa-ketoasid rantai bercabang (BCKDH) yang hilang dari tubuh yang menderita.Inilah yang menyebabkan penumpukan asam amino rantai bercabang serta produk sampingan beracunnya dalam darah dan urin mereka.

Ini adalah kelainan yang diwariskan, dan dengan demikian hadir saat lahir.Ini juga merupakan kelainan resesif, yang berarti bahwa penyakit ini mungkin ada dalam riasan genetik anak tanpa penyakit yang ada.Gen resesif harus hadir pada kedua orang tua makeup genetik untuk diteruskan.Ini membuat yang sangat langka.Dimungkinkan bagi kedua orang tua untuk tidak memiliki penyakit ini, namun tetap menyampaikan sifatnya kepada anak mereka.Satu -satunya cara untuk mencegah MSUD adalah melalui konseling genetik sebelum hamil seorang anak.

MSUD adalah gangguan yang sangat langka, biasanya didiagnosis pada masa bayi.Penyakit ini ditandai dengan pemberian makan yang buruk dan muntah yang berlebihan, serta bau -bau dalam urin bayi.Mereka yang menderita penyakit ini juga lesu dan mengalami penundaan perkembangan.Korban juga dapat mengalami kejang, koma, dan kerusakan neurologis saat penyakit ini berlangsung, terutama jika diet yang diperlukan tidak diikuti dengan benar.

Beberapa negara bagian mengharuskan semua bayi baru lahir diuji untuk penyakit urin sirup maple saat lahir.Di negara bagian lain, pengujian tidak dilakukan kecuali gejala spesifik diamati.Tes sederhana dapat dilakukan dengan tes darah.Jumlah asam amino rantai bercabang dalam sampel darah diukur untuk menentukan apakah pengujian genetik lebih lanjut diperlukan.Pengujian genetik jauh lebih dalam dapat dilakukan dengan memetakan DNA anak untuk menentukan apakah ia membawa dua gen resesif.

Perawatan utama untuk penyakit urin sirup maple adalah melalui diet.Diet anak harus mengandung leusin terbatas, isoleusin dan valin, karena ini adalah asam amino rantai cabang yang tidak dapat diproses oleh anak.Namun, diet harus seimbang secara nutrisi.Protein diperlukan untuk pertumbuhan, perkembangan dan kesehatan yang baik secara umum.Mereka yang menderita penyakit urin sirup maple harus menggunakan suplemen protein untuk mempertahankan gaya hidup sehat, dan sering berkonsultasi dengan ahli diet secara teratur.