Τι είναι η μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια;

Η μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια, η γαλακτική οξέωση και το σύνδρομο εγκεφαλικού επεισοδίου (MELAS) εμφανίζονται όταν το μιτοχονδριακό δεοξυριβονουκλεϊνικό οξύ (DNA) υφίσταται μετάλλαξη, προκαλώντας ανεπαρκή παραγωγή ενέργειας στα κύτταρα.Οι ασθενείς μπορούν να αποκτήσουν το σύνδρομο, αλλά η διαταραχή συχνά περνά από τη μητέρα.Η ηλικία έναρξης ποικίλλει, με τους ασθενείς να εμφανίζουν συμπτώματα ήδη από την ηλικία των τριών μηνών, ενώ άλλοι δεν αντιμετωπίζουν προβλήματα μέχρι την ηλικία των 60 ετών. Ωστόσο, τα περισσότερα άτομα που έχουν το σύνδρομο παρουσιάζουν συμπτώματα πριν από την ηλικία των 20 ετών.Καθώς όλα τα σωματικά κύτταρα περιέχουν μιτοχόνδρια, τα συμπτώματα δευτερογενή προς το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστούν οπουδήποτε στο σώμα, αλλά είναι γενικά προβλήματα πολλαπλών συστημάτων. Τα κύτταρα συνήθως περιέχουν εκατοντάδες έως χιλιάδες οργανίδια γνωστά ως μιτοχόνδρια.Οι δομές παράγουν ενέργεια μέσω μιας αλυσίδας μεταφοράς ηλεκτρονίων, η οποία συνθέτει πρωτεΐνες σε τριφωσφορική αδενοσίνη (ΑΤΡ).Οι μεταλλάξεις ϋΝΑ που εμφανίζονται στα μιτοχόνδρια διαταράσσουν διαφορετικά συστατικά αυτής της αλυσίδας, αναστέλλοντας τον σχηματισμό ΑΤΡ.Οι ασθενείς που διαγνώστηκαν με μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια συνήθως έχουν μιτοχόνδρια που περιέχουν φυσιολογικό DNA και άλλα με μεταλλαγμένο DNA.Σε μια προσπάθεια αντιστάθμισης της ανεπαρκούς παραγωγής ενέργειας, τα μη φυσιολογικά μιτοχόνδρια αναπαράγονται σε περισσότερα μιτοχόνδρια, τα οποία περιέχουν επίσης τη γενετική μετάλλαξη.Το σώμα γενικά συνθέτει τη γλυκόζη σε πυροσταφυλικό και γαλακτικό οξύ κατά τη διάρκεια της άσκησης, αλλά σε μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια, αυτές οι διεργασίες εμφανίζονται σε ηρεμία, προκαλώντας γαλακτική οξέωση.Η έλλειψη επαρκούς κυτταρικής ενέργειας σε συνδυασμό με τα υποπροϊόντα μεταβολικών διεργασιών παράγει μια συσσώρευση τοξινών, γεγονός που οδηγεί σε κυτταρική βλάβη και καταστροφή.Οι ερευνητές έχουν επίσης ανακαλύψει ότι οι ασθενείς εμφανίζουν μη φυσιολογική ποσότητα ενδοκυτταρικού ασβεστίου, προκαλώντας αυξημένη διεγερσιμότητα κυτταρικής μεμβράνης.

Τα όργανα και τα συστήματα που επηρεάζονται περισσότερο από το σύνδρομο είναι εκείνα που απαιτούν τη μεγαλύτερη ποσότητα ενέργειας.Οι ασθενείς γενικά αντιμετωπίζουν συμπτώματα που επηρεάζουν το κεντρικό νευρικό σύστημα, τους καρδιακούς και τους σκελετικούς μύες.Το πάγκρεας, το ήπαρ και τα νεφρά μπορούν επίσης να επηρεαστούν. Οι συμπτώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος που σχετίζονται με τη μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια περιλαμβάνουν άνοια, επιληπτικές κρίσεις και ανωμαλίες που μοιάζουν με εγκεφαλικό επεισόδιο που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα των αλλοιώσεων που σχηματίζονται στον εγκέφαλο.Το σύνδρομο μπορεί επίσης να επηρεάσει τα αισθητήρια νεύρα, προκαλώντας τύφλωση ή κώφωση.Η βλάβη των νευρικών και των μυϊκών ιστών ή η καταστροφή παράγει συνήθως απώλεια μυϊκού τόνου, σπαστικότητας και μη φυσιολογικών κινήσεων του σώματος.Τα προσβεβλημένα κύτταρα στην καρδιά μπορεί να προκαλέσουν διαταραχές αγωγιμότητας, οδηγώντας σε ακανόνιστο καρδιακό ρυθμό.Η εμπλοκή του παγκρέατος οδηγεί συχνά σε διαβήτη.Εκτός από την επίδραση του κεντρικού νευρικού συστήματος και του μυϊκού ιστού, η διαταραχή συνήθως περιλαμβάνει τα καρδιακά και αναπνευστικά συστήματα.Τα μικρά παιδιά που έχουν την ασθένεια συχνά πεθαίνουν από την ηλικία των τριών ετών από καρδιακή ή αναπνευστική ανεπάρκεια. Οι ειδικοί διαγνώρίζουν τη μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια χρησιμοποιώντας μελέτες απεικόνισης, δοκιμές αίματος και νωτιαίου υγρού και κυτταρικές μελέτες.Η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) αποκαλύπτει συνήθως αλλοιώσεις τύπου εμφράγματος ή νεκρό ιστό, που δεν σχετίζεται με αγγειακές δομές.Οι βλάβες συνήθως αναπτύσσονται συχνότερα στο πίσω μέρος του εγκεφάλου.Οι ανωμαλίες στο αίμα και το νωτιαίο υγρό περιλαμβάνουν γενικά αυξημένα επίπεδα αμινοξέων αλανίνης και γαλακτικού οξέος.Τα κύτταρα που λαμβάνονται από τους μύες αποκαλύπτουν κόκκινα, ριγμένα ινώδη εμφάνισης.

Δείγματα κυττάρων που λαμβάνονται από το εσωτερικό του στόματος και το δέρμα περιέχει γενικά μιτοχόνδρια με ελαττωματικό DNA.Οι γιατροί συνήθως αντιμετωπίζουν τους ασθενείς σε ατομική βάση επειδή τοΤα συμπτώματα ποικίλλουν από ασθενή σε ασθενή και επηρεάζουν διαφορετικά συστήματα σώματος.Οι γιατροί συχνά συνταγογραφούν ένα σχήμα αντιοξειδωτικών, αμινοξέων και βιταμινών.