Apa itu ensefalopati mitokondria?

ensefalopati mitokondria, asidosis laktat dan sindrom stroke (MELAS), terjadi ketika asam deoksiribonukleat mitokondria (DNA) mengalami mutasi, menyebabkan produksi energi yang tidak memadai dalam sel.Pasien dapat memperoleh sindrom, tetapi gangguan tersebut sering kali lis dari ibu.Usia onset bervariasi, dengan pasien menunjukkan gejala sedini usia tiga bulan, sementara yang lain tidak mengalami masalah sampai usia 60 tahun. Kebanyakan orang yang memiliki sindrom menunjukkan gejala sebelum usia 20 tahun, namun.Karena semua sel tubuh mengandung mitokondria, gejala sekunder dari sindrom dapat terjadi di mana saja dalam tubuh, tetapi umumnya merupakan masalah multi-sistem.

Sel biasanya mengandung ratusan hingga ribuan organel yang dikenal sebagai mitokondria.Struktur menghasilkan energi melalui rantai transpor elektron, yang mensintesis protein ke dalam adenosine trifosfat (ATP).Mutasi DNA yang terjadi pada mitokondria mengganggu berbagai komponen rantai ini, menghambat pembentukan ATP.Pasien yang didiagnosis dengan ensefalopati mitokondria biasanya memiliki mitokondria yang mengandung DNA normal dan lainnya dengan DNA bermutasi.Dalam upaya untuk mengkompensasi produksi energi yang tidak mencukupi, mitokondria abnormal bereplikasi menjadi lebih banyak mitokondria, yang juga mengandung mutasi genetik.

sitopati mitokondria juga memicu kompensasi untuk produksi energi yang tidak memadai dengan menggunakan proses metabolisme lainnya.Tubuh umumnya mensintesis glukosa menjadi piruvat dan asam laktat selama latihan, tetapi pada ensefalopati mitokondria, proses ini terjadi saat istirahat, menyebabkan asidosis laktat.Kurangnya energi seluler yang cukup dikombinasikan dengan produk sampingan dari proses metabolisme menghasilkan akumulasi racun, yang menyebabkan kerusakan seluler dan kerusakan.Para peneliti juga menemukan bahwa pasien menampilkan jumlah abnormal kalsium intraseluler, menyebabkan peningkatan rangsangan membran seluler.

Organ dan sistem yang paling dipengaruhi oleh sindrom adalah mereka yang membutuhkan energi terbesar.Pasien umumnya mengalami gejala yang mempengaruhi sistem saraf pusat, otot jantung dan rangka.Pankreas, hati, dan ginjal dapat dipengaruhi juga.

Gejala sistem saraf pusat yang terkait dengan ensefalopati mitokondria termasuk demensia, kejang, dan kelainan seperti stroke yang terjadi sebagai akibat dari lesi yang terbentuk di otak.Sindrom ini juga dapat mempengaruhi saraf sensorik, menyebabkan kebutaan atau tuli.Kerusakan jaringan saraf dan berotot, atau kerusakan, biasanya menghasilkan hilangnya nada otot, kelenturan, dan gerakan tubuh yang abnormal.Sel -sel yang terkena di jantung dapat menyebabkan gangguan konduksi, yang menyebabkan denyut jantung yang tidak teratur.Keterlibatan pankreas sering menyebabkan diabetes.

Sindrom Leigh, berbagai miopati mitokondria yang juga dikenal sebagai ensefalomielopati nekrotisasi subakut, mempengaruhi anak -anak berusia 3 hingga 12 bulan dan sering terwujud setelah infeksi virus.Selain mempengaruhi sistem saraf pusat dan jaringan otot, gangguan ini biasanya melibatkan sistem jantung dan pernapasan.Anak -anak kecil yang menderita penyakit ini sering meninggal pada usia tiga karena kegagalan jantung atau pernapasan.

Spesialis mendiagnosis ensefalopati mitokondria menggunakan studi pencitraan, tes darah dan cairan tulang belakang, dan studi seluler.Magnetic Resonance Imaging (MRI) biasanya mengungkapkan lesi tipe infark, atau jaringan mati, tidak terkait dengan struktur vaskular.Lesi biasanya berkembang lebih sering di bagian belakang otak.Abnormalitas dalam darah dan cairan tulang belakang umumnya mencakup peningkatan kadar asam amino alanin dan asam laktat.Sel yang diambil dari otot -otot menunjukkan serat yang tampak merah dan compang -camping.

Sampel sel yang diperoleh dari dalam mulut dan kulit umumnya mengandung mitokondria dengan DNA yang salah.Dokter biasanya merawat pasien secara individual karenaGejala bervariasi dari pasien ke pasien dan mempengaruhi sistem tubuh yang berbeda.Dokter sering meresepkan rejimen antioksidan, asam amino, dan vitamin.