Bệnh não ty thể là gì?

Bệnh não ty thể, nhiễm toan lactic và hội chứng đột quỵ (MELAS), xảy ra khi axit deoxyribonucleic (DNA) của ty thể trải qua đột biến, gây ra sản xuất năng lượng không đủ trong các tế bào.Bệnh nhân có thể mắc hội chứng, nhưng rối loạn thường đi từ người mẹ.Tuổi khởi phát thay đổi, với bệnh nhân biểu hiện các triệu chứng sớm nhất là ba tháng tuổi, trong khi những người khác không gặp vấn đề gì cho đến khi ở tuổi 60. Tuy nhiên, hầu hết các cá nhân mắc hội chứng biểu hiện các triệu chứng trước 20 tuổi.Vì tất cả các tế bào cơ thể đều chứa ty thể, các triệu chứng thứ phát sau hội chứng có thể xảy ra ở bất cứ đâu trong cơ thể, nhưng nói chung là các vấn đề đa hệ thống. Các tế bào thường chứa hàng trăm đến ngàn bào quan được gọi là ty thể.Các cấu trúc tạo ra năng lượng thông qua chuỗi vận chuyển điện tử, tổng hợp protein thành adenosine triphosphate (ATP).Đột biến DNA xảy ra trong ty thể phá vỡ các thành phần khác nhau của chuỗi này, ức chế sự hình thành ATP.Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh não ty thể thường có ty thể có chứa DNA bình thường và những người khác bị DNA đột biến.Trong nỗ lực bù đắp cho việc sản xuất năng lượng không đủ, ty thể bất thường sao chép thành nhiều ty thể hơn, cũng chứa đột biến gen.Cơ thể thường tổng hợp glucose thành pyruvate và axit lactic trong khi tập thể dục, nhưng trong bệnh não ty thể, các quá trình này xảy ra khi nghỉ ngơi, gây nhiễm toan lactic.Việc thiếu đủ năng lượng tế bào kết hợp với các sản phẩm phụ của các quá trình trao đổi chất tạo ra sự tích lũy độc tố, dẫn đến tổn thương và phá hủy tế bào.Các nhà nghiên cứu cũng đã phát hiện ra rằng bệnh nhân biểu hiện một lượng canxi nội bào bất thường, gây ra sự kích thích màng tế bào tăng. Các cơ quan và hệ thống bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi hội chứng là những người đòi hỏi lượng năng lượng lớn nhất.Bệnh nhân thường gặp các triệu chứng ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, cơ tim và cơ xương.Tuyến tụy, gan và thận cũng có thể bị ảnh hưởng. Các triệu chứng hệ thần kinh trung ương liên quan đến bệnh não ty thể bao gồm chứng mất trí nhớ, co giật và bất thường giống như đột quỵ xảy ra do tổn thương hình thành trong não.Hội chứng cũng có thể ảnh hưởng đến các dây thần kinh cảm giác, gây mù hoặc điếc.Tổn thương mô thần kinh và cơ bắp, hoặc phá hủy, thường tạo ra sự mất mát cơ bắp, co cứng và chuyển động cơ thể bất thường.Các tế bào bị ảnh hưởng trong tim có thể gây ra sự gián đoạn dẫn truyền, dẫn đến nhịp tim không đều.Sự tham gia của tuyến tụy thường dẫn đến bệnh tiểu đường. Hội chứng Leigh, một loạt các bệnh cơ của ty thể còn được gọi là bệnh não do hoại tử bán cấp, ảnh hưởng đến trẻ em từ 3 đến 12 tháng và thường xảy ra sau khi bị nhiễm virus.Ngoài việc ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương và mô cơ, rối loạn thường liên quan đến hệ thống tim và hô hấp.Trẻ nhỏ bị bệnh thường chết khi ba tuổi vì suy tim hoặc hô hấp. Các chuyên gia chẩn đoán bệnh não ty thể bằng cách sử dụng các nghiên cứu hình ảnh, xét nghiệm máu và chất lỏng cột sống và nghiên cứu tế bào.Hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) thường cho thấy tổn thương loại nhồi máu, hoặc mô chết, không liên quan đến cấu trúc mạch máu.Các tổn thương thường phát triển thường xuyên hơn ở phần phía sau của não.Những bất thường trong máu và dịch cột sống thường bao gồm mức độ tăng của axit amin alanine và axit lactic.Các tế bào được lấy từ cơ cho thấy các sợi trông màu đỏ, rách rưới. Các mẫu tế bào thu được từ bên trong miệng và da thường chứa ty thể với DNA bị lỗi.Các bác sĩ thường điều trị cho bệnh nhân trên cơ sở cá nhân vìCác triệu chứng khác nhau từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác và ảnh hưởng đến các hệ thống cơ thể khác nhau.Các bác sĩ thường kê toa một chế độ chống oxy hóa, axit amin và vitamin.