Ano ang mitochondrial encephalopathy?

Ang mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis at stroke syndrome (MELAs), ay nangyayari kapag ang mitochondrial deoxyribonucleic acid (DNA) ay sumasailalim sa isang mutation, na nagiging sanhi ng hindi sapat na paggawa ng enerhiya sa mga cell.Ang mga pasyente ay maaaring makakuha ng sindrom, ngunit ang karamdaman ay madalas na pumasa mula sa ina.Ang edad ng simula ay nag -iiba, sa mga pasyente na nagpapakita ng mga sintomas nang maaga ng tatlong buwan ng edad, habang ang iba ay hindi nakakaranas ng mga problema hanggang sa lumipas ang edad na 60. Karamihan sa mga indibidwal na nagkakaroon ng sindrom ay nagpapakita ng mga sintomas bago ang edad na 20, gayunpaman.Tulad ng lahat ng mga cell sa katawan ay naglalaman ng mitochondria, ang mga sintomas na pangalawa sa sindrom ay maaaring mangyari kahit saan sa katawan, ngunit sa pangkalahatan ay mga problema sa multi-system.

Ang mga cell ay karaniwang naglalaman ng daan-daang libu-libong mga organelles na kilala bilang mitochondria.Ang mga istraktura ay gumagawa ng enerhiya sa pamamagitan ng isang chain ng transportasyon ng elektron, na synthesize ang mga protina sa adenosine triphosphate (ATP).Ang mga mutasyon ng DNA na nagaganap sa mitochondria ay nakakagambala sa iba't ibang mga sangkap ng kadena na ito, na pumipigil sa pagbuo ng ATP.Ang mga pasyente na nasuri na may mitochondrial encephalopathy ay karaniwang may mitochondria na naglalaman ng normal na DNA at iba pa na may mutated DNA.Sa isang pagtatangka upang mabayaran ang hindi sapat na paggawa ng enerhiya, ang abnormal na mitochondria ay nag -kopya sa mas mitochondria, na naglalaman din ng genetic mutation.Ang katawan sa pangkalahatan ay synthesize ang glucose sa pyruvate at lactic acid sa panahon ng ehersisyo, ngunit sa mitochondrial encephalopathy, ang mga prosesong ito ay nangyayari sa pahinga, na nagiging sanhi ng lactic acidosis.Ang kakulangan ng sapat na enerhiya ng cellular na sinamahan ng mga by-produkto ng mga proseso ng metabolic ay gumagawa ng isang akumulasyon ng mga lason, na humahantong sa pagkasira ng cellular at pagkawasak.Natuklasan din ng mga mananaliksik na ang mga pasyente ay nagpapakita ng isang hindi normal na halaga ng intracellular calcium, na nagiging sanhi ng pagtaas ng excitability ng cellular membrane.Ang mga pasyente ay karaniwang nakakaranas ng mga sintomas na nakakaapekto sa gitnang sistema ng nerbiyos, cardiac at skeletal na kalamnan.Ang pancreas, atay, at bato ay maaaring maapektuhan din.Ang sindrom ay maaari ring makaapekto sa mga nerbiyos na pandama, na nagiging sanhi ng pagkabulag o pagkabingi.Ang pagkasira ng neural at muscular tissue, o pagkawasak, ay karaniwang gumagawa ng pagkawala ng tono ng kalamnan, spasticity, at hindi normal na paggalaw ng katawan.Ang mga apektadong cell sa puso ay maaaring maging sanhi ng mga pagkagambala sa pagpapadaloy, na humahantong sa isang hindi regular na rate ng puso.Ang paglahok ng pancreatic ay madalas na humahantong sa diyabetis.

Leigh syndrome, isang iba't ibang mitochondrial myopathy na kilala rin bilang subacute necrotizing encephalomyelopathy, nakakaapekto sa mga bata na may edad na 3 hanggang 12 buwan at madalas na materyalize pagkatapos ng impeksyon sa viral.Bilang karagdagan sa nakakaapekto sa gitnang sistema ng nerbiyos at muscular tissue, ang karamdaman ay karaniwang nagsasangkot sa mga cardiac at respiratory system.Ang mga batang bata na may sakit ay madalas na namatay sa edad na tatlo mula sa pagkabigo sa puso o paghinga.Ang Magnetic Resonance Imaging (MRI) ay karaniwang nagpapakita ng mga lesyon ng uri ng infarct, o patay na tisyu, hindi nauugnay sa mga istruktura ng vascular.Ang mga sugat ay karaniwang bubuo nang mas madalas sa likurang bahagi ng utak.Ang mga abnormalidad sa dugo at spinal fluid sa pangkalahatan ay may kasamang pagtaas ng mga antas ng amino acid alanine at lactic acid.Ang mga cell na kinuha mula sa mga kalamnan ay nagbubunyag ng pula, punit na naghahanap ng mga hibla.Karaniwang tinatrato ng mga manggagamot ang mga pasyente sa isang indibidwal na batayan dahil angAng mga sintomas ay nag -iiba mula sa pasyente hanggang sa pasyente at nakakaapekto sa iba't ibang mga sistema ng katawan.Ang mga manggagamot ay madalas na inireseta ng isang regimen ng mga antioxidant, amino acid, at bitamina.