Mi a mitokondriális encephalopathia?

A mitokondriális encephalopathia, a tejsavas acidózis és a stroke -szindróma (MELAS) akkor fordul elő, amikor a mitokondriális dezoxiribonukleinsav (DNS) mutáción megy keresztül, ami a sejtekben elégtelen energiatermelést okoz.A betegek megszerezhetik a szindrómát, de a rendellenesség gyakran az anyától származik.A kezdet életkora változik, mivel a betegek tüneteket mutatnak már három hónapos korban, míg mások 60 éves koráig nem tapasztalnak problémákat. A legtöbb szindrómás személy azonban 20 éves kor előtt tüneteket mutat.Mivel az összes testi sejt mitokondriumokat tartalmaz, a szindrómához képest másodlagos tünetek a test bárhol előfordulhatnak, de általában többrendszeri problémák.

A sejtek általában több száz-ezer organellát tartalmaznak mitokondriumoknak.A szerkezetek energiát termelnek egy elektronszállító láncon keresztül, amely a fehérjéket adenozin -trifoszfáttá (ATP) szintetizálja.A mitokondriumokban előforduló DNS -mutációk megzavarják a lánc különböző komponenseit, gátolva az ATP képződését.A mitokondriális encephalopathiában diagnosztizált betegekben általában mitokondriumok vannak, amelyek normál DNS -t tartalmaznak, másokat mutált DNS -sel.Az elégtelen energiatermelés kompenzálása érdekében a rendellenes mitokondriumok több mitokondriummá replikálódnak, amelyek a genetikai mutációt is tartalmazzák.A test általában a glükózt piruváttá és tejsavmá szintetizálja testmozgás során, de a mitokondriális encephalopathia esetén ezek a folyamatok nyugalmi állapotban fordulnak elő, és tejsavas acidózist okoznak.A megfelelő sejtenergia hiánya és az anyagcsere-folyamatok melléktermékei kombinálva toxinok felhalmozódását eredményezik, ami sejtkárosodáshoz és pusztuláshoz vezet.A kutatók azt is felfedezték, hogy a betegek rendellenes mennyiségű intracelluláris kalciumot mutatnak, ami megnövekedett sejtmembrán ingerlékenységet okoz.A betegek általában olyan tüneteket tapasztalnak, amelyek befolyásolják a központi idegrendszert, a szív- és a vázizmokat.A hasnyálmirigy, a máj és a vesék is befolyásolhatók.A szindróma befolyásolhatja az érzékszervi idegeket is, vakságot vagy süket okozva.A neurális és izomszöveti károsodás, vagy a pusztulás általában izomtónus, spaszticitás és rendellenes testmozgások elvesztését okozja.A szívben érintett sejtek vezetési zavarokat okozhatnak, ami szabálytalan pulzushoz vezethet.A hasnyálmirigy -részvétel gyakran cukorbetegséghez vezet.A központi idegrendszer és az izomszövet befolyásolása mellett a rendellenesség általában a szív- és légzőrendszereket foglalja magában.A betegségben szenvedő kisgyermekek gyakran három éves korukban halnak meg szív- vagy légzési elégtelenség miatt.

A szakemberek képalkotó vizsgálatok, vér- és gerinc- és gerinc -folyadék -tesztek, valamint sejtes vizsgálatok felhasználásával diagnosztizálják a mitokondriális encephalopathiát.A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) általában infarktus típusú léziókat vagy halott szöveteket tár fel, amelyek nem kapcsolódnak az érrendszerhez.A sérülések általában gyakrabban alakulnak ki az agy hátsó részében.A vér és a gerincfolyadék rendellenességei általában magukban foglalják az alanin és a tejsav aminosavának megnövekedett szintjét.Az izmokból vett sejtek vörös, rongyos rostokat mutatnak.Az orvosok általában egyéni alapon kezelik a betegeket, mert aA tünetek betegenként változnak, és befolyásolják a különböző testrendszereket.Az orvosok gyakran előírják az antioxidánsok, aminosavak és vitaminok kezelését.