Τι είναι η μονοστομία;

Η μονοσκοπία είναι ένα γενετικό ελάττωμα που προκαλείται από ένα ελλιπές σύνολο χρωμοσωμάτων.Διάφορες ιατρικές παθήσεις προκαλούνται από μονοσκοπία, μερικές πιο σοβαρές από άλλες.Μαζί με άλλα γενετικά ελαττώματα, η μονοσκοπία μπορεί συχνά να αναγνωριστεί κατά τη διάρκεια των προγεννητικών δοκιμών, γι 'αυτό συνιστάται τέτοιες δοκιμές για γυναίκες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο.Είναι σίγουρα δυνατό για κάποιον να ζήσει μια υγιή και φυσιολογική ζωή με μονοσκοπία, όπως και άλλοι άνθρωποι μπορεί να απενεργοποιηθούν σοβαρά από την κατάσταση.Η Aneupolidy αναφέρεται σε μια ανωμαλία στα χρωμοσώματα, οδηγώντας σε γενετικές ανωμαλίες ή εμβρυϊκή μη βιωσιμότητα.Συχνά προκαλείται από σφάλματα κατά τη διάρκεια της μείωσης, όταν τα χρωμοσώματα αποτυγχάνουν να χωριστούν σωστά για οποιονδήποτε αριθμό λόγων.Όταν τα αυγά και τα κύτταρα σπέρματος συναντιούνται, η ανεργολοειδία έχει ως αποτέλεσμα ένα ελλιπές σύνολο χρωμοσωμάτων για το αναπτυσσόμενο έμβρυο.Σε άλλες περιπτώσεις, το σφάλμα συμβαίνει κατά τη διάρκεια της σύνθετης επικάλυψης των κυττάρων που δημιουργεί ένα βιώσιμο έμβρυο, πράγμα που σημαίνει ότι το ελάττωμα υπάρχει σε ορισμένους ιστούς αλλά όχι σε άλλους, ένα φαινόμενο που ονομάζεται μωσαϊσμός.Απλά λείπει.Ένα παράδειγμα αυτού του τύπου μονοστομίας είναι το σύνδρομο Turner, όπου το χρωμόσωμα Χ λείπει ένα συμπληρωματικό χρωμόσωμα.Ορισμένες αναπτυξιακές αναπηρίες προκαλούνται από το σύνδρομο Turner, συμπεριλαμβανομένων σοβαρών προβλημάτων όπως συγγενείς καρδιακές παθήσεις.Ωστόσο, είναι επίσης πιθανό οι ασθενείς να έχουν μια απόλυτα υγιή ζωή με την κατάσταση, εφόσον είναι καλά διαχειριζόμενη.

Μερικές φορές, μέρος ενός χρωμόσωμα ζευγαρώματος μεταφέρεται, προκαλώντας μερική μονοσκοπία.Σε αυτή την περίπτωση, οι γενετικές πληροφορίες που λείπουν μπορεί να προκαλέσουν ποικιλία προβλημάτων, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Le Jeune, το αποτέλεσμα της μερικής μονοσωμίας στο χρωμοσώμαακούγεται περίεργα ψηλά.Οι αναπτυξιακές αναπηρίες ενδέχεται επίσης να υπάρχουν.

Οι προγεννητικές δοκιμές, όπως μια αμνιοπαρακέντηση, μπορούν να αποκαλύψουν μονοσκοπία.Είναι σημαντικό να λαμβάνετε γενετική συμβουλευτική κατά την πραγματοποίηση τέτοιων δοκιμών, καθώς τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορεί να είναι πολύ περίπλοκα.Μετά από τέτοιες δοκιμές, ένας γιατρός θα καλέσει συνήθως τους γονείς για να συζητήσουν τα αποτελέσματα.Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δείχνει ότι δεν εντοπίστηκαν ανωμαλίες, ενώ ένα θετικό αποτέλεσμα υποδηλώνει ότι μπορεί να υπάρχει πρόβλημα και ότι οι γονείς μπορεί να χρειαστεί να διερευνήσουν διάφορες επιλογές για την αντιμετώπισή τους.Όπως συμβαίνει με όλες τις ιατρικές εξετάσεις, συμβαίνουν ψευδώς αρνητικά και θετικά, έτσι ώστε οι γονείς να πρέπει πάντα να ακολουθούν με πρόσθετες δοκιμές και συμβουλευτική πριν από την απόφαση για το πώς να προχωρήσουμε.