Apa itu monosomi?

Monosomi adalah cacat genetik yang disebabkan oleh set kromosom yang tidak lengkap.Berbagai kondisi medis disebabkan oleh monosomi, beberapa lebih parah dari yang lain.Seiring dengan cacat genetik lainnya, monosomi sering dapat diidentifikasi selama pengujian prenatal, itulah sebabnya pengujian tersebut direkomendasikan untuk wanita yang berisiko tinggi.Tentunya mungkin bagi seseorang untuk menjalani kehidupan yang sehat dan normal dengan monosomi, sama seperti orang lain mungkin sangat cacat dengan kondisi tersebut.

Seperti cacat kromosom lainnya, monosomi dianggap sebagai jenis aneuploidi.Aneupolidy mengacu pada kelainan pada kromosom, yang menyebabkan cacat lahir atau non-viabilitas janin.Paling sering disebabkan oleh kesalahan selama meiosis, ketika kromosom gagal membelah dengan benar karena sejumlah alasan.Ketika sel telur dan sperma bertemu, aneupoloidy menghasilkan set kromosom yang tidak lengkap untuk janin yang sedang berkembang.Dalam kasus lain, kesalahan terjadi selama duplikasi sel kompleks yang menciptakan janin yang layak, yang berarti bahwa cacat tersebut ada di beberapa jaringan tetapi tidak pada yang lain, sebuah fenomena yang disebut mosaikisme.

Dalam monosomi lengkap, satu sisi pasangan kromosom adalahcukup hilang.Salah satu contoh jenis monosomi ini adalah sindrom Turner, di mana kromosom X kehilangan kromosom komplementer.Sejumlah cacat perkembangan disebabkan oleh sindrom Turner, termasuk masalah parah seperti penyakit jantung bawaan.Namun, juga dimungkinkan bagi pasien untuk memiliki kehidupan yang sangat sehat dengan kondisi ini, asalkan dikelola dengan baik.

Kadang -kadang, bagian dari kromosom pemasangan ditransfer, menyebabkan monosomi parsial.Dalam hal ini, informasi genetik yang hilang dapat menyebabkan bermacam -macam masalah, termasuk sindrom Le Jeunes, hasil dari monosomi parsial pada kromosom 5. Sindrom ini ditandai dengan sejumlah gejala, terutama laring cacat yang menyebabkan suara pasienKedengarannya sangat tinggi bernada.Kecacatan perkembangan juga dapat ada.

Pengujian prenatal seperti amniosentesis dapat mengungkapkan monosomi.Penting untuk menerima konseling genetik saat melakukan pengujian seperti itu, karena hasil tes bisa sangat rumit.Setelah pengujian seperti itu, seorang dokter biasanya akan memanggil orang tua untuk membahas hasilnya.Hasil negatif menunjukkan bahwa tidak ada kelainan yang terdeteksi, sementara hasil positif menunjukkan bahwa masalah mungkin ada, dan bahwa orang tua mungkin harus mengeksplorasi berbagai opsi untuk menghadapinya.Seperti halnya semua pengujian medis, negatif palsu dan positif memang terjadi, jadi orang tua harus selalu menindaklanjuti dengan pengujian dan konseling tambahan sebelum mencapai keputusan tentang bagaimana melanjutkan.