Mi az a monoszómia?

A monoszómia egy genetikai hiba, amelyet a kromoszómák hiányos halmaza okoz.A különféle egészségügyi állapotokat monoszómia okozza, néhányan súlyosabbak, mint mások.Más genetikai hibák mellett a prenatális tesztelés során gyakran azonosíthatók a monoszómia, ezért ajánlott ilyen tesztelés a nagy kockázatú nők számára.Minden bizonnyal lehetséges, hogy valaki egészséges és normális életet él a monoszómával, ugyanúgy, mint másokat súlyosan fogyatékos lehet az állapot.Az aneupolidia a kromoszómák rendellenességére utal, amely születési rendellenességekhez vagy magzati életképességhez vezet.Leggyakrabban a meiosis során elkövetett hibák okozzák, amikor a kromoszómák bármilyen okból nem osztanak megfelelően.Amikor a tojás- és sperma sejtek megfelelnek, az aneupoloidia hiányos kromoszómák halmazát eredményezi a fejlődő magzat számára.Más esetekben a hiba a komplex sejtdupláció során fordul elő, amely életképes magzatot hoz létre, ami azt jelenti, hogy a hiba bizonyos szövetekben van jelen, másokban pedig nem, a Mozaicizmusnak nevezett jelenség.Egyszerűen hiányzik.Az ilyen típusú monoszómia egyik példája a Turner -szindróma, ahol az X kromoszóma hiányzik a komplementer kromoszómából.Számos fejlődési fogyatékosságot a Turner -szindróma okoz, beleértve a súlyos problémákat, például a veleszületett szívbetegségeket.Ugyanakkor a betegek számára az is képes, hogy tökéletesen egészséges élettel rendelkezzenek az állapotban, mindaddig, amíg azt jól kezelik.Ebben az esetben a hiányzó genetikai információk problémákat okozhatnak, beleértve a Le Jeune -szindrómát, a részleges monoszómia eredményét az 5. kromoszómán.Furcsaan magas hangú hangzású.A fejlődési fogyatékosság is jelen lehet.Fontos, hogy genetikai tanácsadást kapjunk az ilyen tesztelés elvégzésekor, mivel a teszteredmények nagyon bonyolultak lehetnek.Az ilyen tesztelés után az orvos általában felhívja a szülőket, hogy megvitassák az eredményeket.A negatív eredmény azt jelzi, hogy nem észleltek rendellenességeket, míg a pozitív eredmény azt sugallja, hogy probléma lehet, és hogy a szülőknek különféle lehetőségeket kell feltárniuk annak kezelésére.Mint minden orvosi tesztelésnél, a hamis negatívok és a pozitívumok is megtörténnek, így a szülőknek mindig további teszteléssel és tanácsadással kell követniük, mielőtt elindulnának a továbblépésről.