Độc thân là gì?

Monosomy là một khiếm khuyết di truyền gây ra bởi một bộ nhiễm sắc thể không hoàn chỉnh.Các điều kiện y tế khác nhau được gây ra bởi đơn bào, một số nghiêm trọng hơn những điều khác.Cùng với các khiếm khuyết di truyền khác, đơn bào thường có thể được xác định trong quá trình xét nghiệm trước khi sinh, đó là lý do tại sao xét nghiệm như vậy được khuyến nghị cho những phụ nữ có nguy cơ cao.Chắc chắn ai đó có thể sống một cuộc sống lành mạnh và bình thường với đơn bào, giống như những người khác có thể bị vô hiệu hóa nghiêm trọng bởi tình trạng này. Giống như các khiếm khuyết nhiễm sắc thể khác, đơn bào được coi là một loại aneuploidy.Aneupolidy đề cập đến một sự bất thường trong nhiễm sắc thể, dẫn đến dị tật bẩm sinh hoặc không có trách nhiệm của thai nhi.Nó thường được gây ra bởi các lỗi trong quá trình phân bào, khi nhiễm sắc thể không phân chia đúng vì bất kỳ lý do nào.Khi các tế bào trứng và tinh trùng gặp nhau, aneupoloidy dẫn đến một tập hợp nhiễm sắc thể không hoàn chỉnh cho thai nhi đang phát triển.Trong các trường hợp khác, lỗi xảy ra trong quá trình nhân đôi tế bào phức tạp tạo ra một thai nhi khả thi, có nghĩa là khiếm khuyết có trong một số mô nhưng không phải ở các mô khác, một hiện tượng gọi là khảm.Đơn giản là thiếu.Một ví dụ về loại đơn bào này là hội chứng Turner, trong đó nhiễm sắc thể X bị thiếu một nhiễm sắc thể bổ sung.Một số khuyết tật phát triển là do hội chứng Turner gây ra, bao gồm các vấn đề nghiêm trọng như bệnh tim bẩm sinh.Tuy nhiên, bệnh nhân cũng có thể có một cuộc sống hoàn toàn khỏe mạnh với tình trạng này, miễn là nó được quản lý tốt. Đôi khi, một phần của nhiễm sắc thể ghép được chuyển, gây ra một phần đơn bào.Trong trường hợp này, thiếu thông tin di truyền có thể gây ra một loạt các vấn đề, bao gồm hội chứng Le Jeunes, kết quả của một phần đơn bào trên nhiễm sắc thể 5. Hội chứng được đặc trưng bởi một số triệu chứng, đặc biệtÂm thanh cao kỳ lạ.Khuyết tật phát triển cũng có thể có mặt. Thử nghiệm trước khi sinh như ối có thể tiết lộ đơn bào.Điều quan trọng là nhận được tư vấn di truyền khi thực hiện xét nghiệm như vậy, vì kết quả xét nghiệm có thể rất phức tạp.Sau khi xét nghiệm như vậy, một bác sĩ thường sẽ gọi cha mẹ để thảo luận về kết quả.Kết quả tiêu cực chỉ ra rằng không có bất thường nào được phát hiện, trong khi kết quả tích cực cho thấy có thể có vấn đề và cha mẹ có thể phải khám phá các lựa chọn khác nhau để xử lý nó.Như với tất cả các xét nghiệm y tế, các tiêu cực và tích cực sai lầm xảy ra, vì vậy cha mẹ nên luôn theo dõi các thử nghiệm và tư vấn bổ sung trước khi đưa ra quyết định về cách tiến hành.