Ano ang monosomy?

Ang monosomy ay isang genetic defect na sanhi ng isang hindi kumpletong hanay ng mga kromosom.Ang iba't ibang mga kondisyong medikal ay sanhi ng monosomy, ang ilan ay mas malubha kaysa sa iba.Kasabay ng iba pang mga depekto sa genetic, ang monosomy ay madalas na makilala sa panahon ng pagsubok sa prenatal, na ang dahilan kung bakit inirerekomenda ang nasabing pagsubok para sa mga kababaihan na nasa mataas na peligro.Tiyak na posible para sa isang tao na mabuhay ng isang malusog at normal na buhay na may monosomy, tulad ng ibang mga tao ay maaaring malubhang hindi pinagana ng kondisyon.

Tulad ng iba pang mga depekto sa chromosomal, ang monosomy ay itinuturing na isang uri ng aneuploidy.Ang Aneupolidy ay tumutukoy sa isang abnormality sa mga kromosom, na humahantong sa mga depekto sa kapanganakan o hindi pang-viability.Ito ay madalas na sanhi ng mga pagkakamali sa panahon ng meiosis, kapag ang mga kromosom ay nabigo na hatiin nang maayos para sa anumang bilang ng mga kadahilanan.Kapag nagtatagpo ang mga selula ng itlog at tamud, ang mga aneupoloidy ay nagreresulta sa isang hindi kumpletong hanay ng mga kromosom para sa pagbuo ng fetus.Sa iba pang mga kaso, ang pagkakamali ay nangyayari sa panahon ng kumplikadong pagdoble ng cell na lumilikha ng isang mabubuhay na fetus, na nangangahulugang ang kakulangan ay naroroon sa ilang mga tisyu ngunit hindi sa iba, isang kababalaghan na tinatawag na mosaicism.simpleng nawawala.Ang isang halimbawa ng ganitong uri ng monosomy ay ang Turner Syndrome, kung saan ang X chromosome ay nawawala ng isang pantulong na kromosoma.Ang isang bilang ng mga kapansanan sa pag -unlad ay sanhi ng Turner syndrome, kabilang ang mga malubhang problema tulad ng congenital heart disease.Gayunpaman, posible rin para sa mga pasyente na magkaroon ng isang perpektong malusog na buhay na may kondisyon, hangga't maayos itong pinamamahalaan.Sa kasong ito, ang nawawalang impormasyon ng genetic ay maaaring maging sanhi ng isang iba't ibang mga problema, kabilang ang Le Jeunes syndrome, ang resulta ng bahagyang monosomy sa chromosome 5. Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang bilang ngTunog na kakaibang mataas.Ang mga kapansanan sa pag -unlad ay maaari ring naroroon.

Ang pagsubok sa prenatal tulad ng isang amniocentesis ay maaaring magbunyag ng monosomy.Mahalagang makatanggap ng pagpapayo ng genetic kapag nagsasagawa ng nasabing pagsubok, dahil ang mga resulta ng pagsubok ay maaaring maging kumplikado.Matapos ang nasabing pagsubok, karaniwang tatawagin ng isang doktor ang mga magulang upang talakayin ang mga resulta.Ang isang negatibong resulta ay nagpapahiwatig na walang mga abnormalidad na napansin, habang ang isang positibong resulta ay nagmumungkahi na ang isang problema ay maaaring naroroon, at na ang mga magulang ay maaaring galugarin ang iba't ibang mga pagpipilian para sa pagharap dito.Tulad ng lahat ng medikal na pagsubok, ang mga maling negatibo at positibo ay nangyayari, kaya dapat palaging sundin ng mga magulang na may karagdagang pagsubok at pagpapayo bago maabot ang isang desisyon tungkol sa kung paano magpatuloy.