Τι είναι ο μωσαϊσμός;

Ο μωσαϊσμός είναι μια κατάσταση όπου τα κύτταρα ενός ατόμου είναι γενετικά ποικιλόμορφα.Επίσης γνωστή ως γοναδικός ή χρωμοσωμικός μωσαϊσμός, αυτή η κατάσταση είναι συγγενής και μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε είδος κυττάρου.Προκύπτει από εσφαλμένη κυτταρική διαίρεση ενώ στη μήτρα, η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο της γενετικής κατάστασης.Η πρόγνωση για ένα άτομο με μωσαϊσμό εξαρτάται από το πώς επηρεάζονται τα όργανα και οι ιστοί του. Τα κύτταρα που επηρεάζονται γενικά από αυτή την κατάσταση περιλαμβάνουν αίμα, δέρμα και αναπαραγωγικά κύτταρα.Ο μωσαϊσμός μπορεί να εκδηλωθεί ως μια ποικιλία από σύνδρομα όπως ο Turner, ο Klinefelter και ο Down.Τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτές τις καταστάσεις είναι δύσκολο να προβλεφθούν και να διαφέρουν σε σοβαρότητα.

Ο μωσαϊσμός μπορεί να διαγνωσθεί με τη χορήγηση καρυοτύπου ή την ανάλυση χρωμοσωμάτων.Συνήθως κάθε φύλο έχει 46 χρωμοσώματα, με αρσενικά να έχουν ζεύγος XY και θηλυκά ένα ζευγάρωμα XX.Όταν ένα άτομο έχει μια μορφή μωσαϊσμού, ο συνδυασμός ή ο αριθμός των χρωμοσωμάτων μπορεί να είναι ανώμαλο.Το σύνδρομο Turner είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τα θηλυκά και προκύπτει από την απουσία του συνηθισμένου ζεύγους χρωμοσωμάτων XX.Τα κύτταρα εντός του ατόμου λείπουν είτε ένα τμήμα είτε ένα μόνο χρωμόσωμα Χ.Τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner περιλαμβάνουν σύντομο ύψος, απουσία εμμηνόρροιας και ένα ευρύ, επίπεδο στήθος.Τα βρέφη με σύνδρομο Turner μπορεί να έχουν ένα ευρύ, webbed λαιμό ή διασταλμένα χέρια και πόδια.Οι δοκιμές που διεξήχθησαν για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση αυτής της κατάστασης μπορεί να περιλαμβάνει ένα ηχοκαρδιογράφημα, μια πυελική εξέταση και ένα υπερηχογράφημα των νεφρών και των αναπαραγωγικών οργάνων.Η θεραπεία για το σύνδρομο Turner μπορεί να περιλαμβάνει τη χορήγηση θεραπείας αντικατάστασης οιστρογόνων και αυξητικής ορμόνης.Οι επιπλοκές που σχετίζονται με το σύνδρομο Turner περιλαμβάνουν την παχυσαρκία, την υπέρταση και τα προβλήματα των νεφρών. Το σύνδρομο Klinefelter χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός πρόσθετου χρωμοσώματος Χ σε ένα αρσενικό με την κανονική χρωμοσωμική δομή XY.Τα αρσενικά με αυτή την κατάσταση μπορεί να παρουσιάσουν συμπτώματα συμπεριλαμβανομένων μικρών γεννητικών οργάνων, ασυνήθιστα αναλογικά άκρα και έλλειψη μαλλιών του σώματος.Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο Klinefelter μπορεί να μην διαγνωσθεί μέχρι την ενηλικίωση όταν προκύψουν ζητήματα υπογονιμότητας.

Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Klinefelter περιλαμβάνουν έναν αριθμό σπέρματος και εξετάσεις αίματος για τη μέτρηση των επιπέδων των αρσενικών ορμονών.Η θεραπεία για αυτή την κατάσταση μπορεί να περιλαμβάνει θεραπεία τεστοστερόνης.Τα αρσενικά με σύνδρομο Klinefelter μπορεί να παρουσιάσουν επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένης της κατάθλιψης, των μαθησιακών δυσκολιών ή της ανάπτυξης μιας αυτοάνοσης διαταραχής, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα ή ο λύκος.Ονομάζεται τρισωμία 21, αυτή η μορφή μωσαϊσμού είναι η πιο διαδεδομένη αιτία συγγενών ελαττωμάτων.Εκείνοι με αυτή την κατάσταση μπορεί να παρουσιάζουν μια σειρά συμπτωμάτων που ποικίλλουν σε σοβαρότητα.Οι συνήθεις φυσικοί δείκτες αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν μια πεπλατυσμένη μύτη, μικρά χαρακτηριστικά, μεγάλα χέρια και ασυνήθιστα διαμορφωμένο κεφάλι.Τα χαρακτηριστικά αυτής της κατάστασης εκτείνονται πέρα από το φυσικό για να επηρεάσουν τις συναισθηματικές, κοινωνικές και μερικές φορές την ψυχολογική ανάπτυξη.

Η καθυστερημένη ανάπτυξη ότι τα παιδιά με εμπειρία στο σύνδρομο Down μπορούν να συμβάλουν σε θέματα όπως οι μαθησιακές δυσκολίες, η παρορμητική συμπεριφορά και η εξασθενημένη περίοδος προσοχής.Η απογοήτευση και ο θυμός για την καθυστερημένη ανάπτυξή τους μπορούν να εκδηλωθούν σε προβλήματα συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένης της επιθετικότητας.Οι δευτερεύουσες συνθήκες, συμπεριλαμβανομένου του υποθυρεοειδισμού, των καρδιακών ελαττωμάτων και των προβλημάτων των αρθρώσεων.

Μια αρχική διάγνωση του συνδρόμου Down γίνεται γενικά κατά τη γέννηση, αλλά μπορούν να χορηγηθούν πρόσθετες δοκιμές για επιβεβαίωση.Χρησιμοποιούνται δοκιμές που περιλαμβάνουν ένα ηχοκαρδιογράφημα, εξετάσεις αίματος για χρωμοσωμική ανάλυση και ακτίνες Χ του θώρακα συνήθως.Τα άτομα με αυτή τη μορφή μωσαϊσμού πρέπει να παρακολουθούνται ως μέτρο προληπτικής κατάστασης για την εξέλιξη της ανάπτυξης δευτερογενών συνθηκών.Αν και εκείΔεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down, τα άτομα με συγγενή ελαττώματα μπορεί να απαιτούν διορθωτική χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση και την προώθηση της λειτουργικότητας.Οι επιπλοκές που σχετίζονται με αυτή την κατάσταση περιλαμβάνουν προβλήματα ακοής και όρασης, προβλήματα καρδιάς και γαστρεντερικού και άπνοια ύπνου.