Mosaism là gì?

Mosaism là một điều kiện mà một tế bào riêng lẻ được biến đổi gen.Còn được gọi là thần học tuyến sinh dục hoặc nhiễm sắc thể, tình trạng này là bẩm sinh và có thể ảnh hưởng đến bất kỳ loại tế bào nào.Kết quả từ sự phân chia tế bào sai lầm trong khi trong tử cung, điều trị phụ thuộc vào loại tình trạng di truyền.Tiên lượng đối với một cá nhân bị khảm phụ thuộc vào cách các cơ quan và mô của anh ta bị ảnh hưởng. Các tế bào thường bị ảnh hưởng với tình trạng này bao gồm máu, da và tế bào sinh sản.Mosaism có thể biểu hiện như một loạt các hội chứng như Turner, Klinefelter và Down.Các triệu chứng liên quan đến các điều kiện này rất khó dự đoán và khác nhau về mức độ nghiêm trọng.

Mosaisalism có thể được chẩn đoán bằng cách sử dụng karyotyping, hoặc phân tích nhiễm sắc thể.Thông thường, mỗi giới tính có 46 nhiễm sắc thể, với con đực có cặp XY và con cái ghép đôi XX.Khi một cá nhân có một dạng khảm, việc ghép đôi hoặc số lượng nhiễm sắc thể có thể là bất thường.Hội chứng Turner là một tình trạng ảnh hưởng đến nữ giới và là kết quả của việc không có cặp nhiễm sắc thể thông thường của XX.Các tế bào trong cá thể bị thiếu một phần hoặc tất cả một nhiễm sắc thể X.Các triệu chứng của hội chứng Turner bao gồm chiều cao ngắn, không có kinh nguyệt và ngực rộng, phẳng.Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner có thể có một bàn tay và bàn tay rộng, có màng cứng.Các xét nghiệm được thực hiện để xác nhận chẩn đoán tình trạng này có thể bao gồm siêu âm tim, khám vùng chậu và siêu âm của thận và cơ quan sinh sản.Điều trị cho hội chứng Turner có thể bao gồm việc điều trị thay thế estrogen và hormone tăng trưởng.Các biến chứng liên quan đến hội chứng Turner bao gồm béo phì, tăng huyết áp và các vấn đề về thận. Hội chứng Klinefelter được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiễm sắc thể X bổ sung ở nam giới có cấu trúc nhiễm sắc thể XY bình thường.Những con đực có tình trạng này có thể gặp phải các triệu chứng bao gồm bộ phận sinh dục nhỏ, các chi cân đối bất thường và thiếu lông cơ thể.Trong một số trường hợp, Klinefelter có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành khi các vấn đề về vô sinh có thể phát sinh.Các xét nghiệm được sử dụng để xác nhận chẩn đoán hội chứng Klinefelter bao gồm số lượng tinh dịch và xét nghiệm máu để đo nồng độ hormone nam.Điều trị cho tình trạng này có thể bao gồm liệu pháp testosterone.Con đực mắc hội chứng Klinefelter có thể gặp các biến chứng bao gồm trầm cảm, khuyết tật học tập hoặc phát triển rối loạn tự miễnĐược gọi là Trisomy 21, hình thức khảm này là nguyên nhân phổ biến nhất của các khiếm khuyết bẩm sinh.Những người mắc bệnh này có thể biểu hiện một loạt các triệu chứng khác nhau về mức độ nghiêm trọng.Các chỉ số vật lý phổ biến của tình trạng này bao gồm mũi phẳng, các tính năng nhỏ, bàn tay rộng và một cái đầu có hình dạng bất thường.Các đặc điểm của tình trạng này vượt ra ngoài thể chất để tác động đến cảm xúc, xã hội và đôi khi, sự phát triển tâm lý.Sự thất vọng và tức giận đối với sự phát triển bị trì hoãn của họ có thể biểu hiện trong các vấn đề hành vi, bao gồm cả sự hung hăng.Các điều kiện thứ cấp bao gồm suy giáp, khuyết tật tim và các vấn đề chung đã được biết là xảy ra.Chẩn đoán ban đầu của hội chứng Down thường được thực hiện khi sinh, nhưng các xét nghiệm bổ sung có thể được thực hiện để xác nhận.Các xét nghiệm bao gồm siêu âm tim, xét nghiệm máu để phân tích nhiễm sắc thể và tia X của ngực thường được sử dụng.Các cá nhân có hình thức khảm này phải được theo dõi như một biện pháp phòng ngừa để sàng lọc sự phát triển của các điều kiện thứ cấp.Mặc dù ở đólà không điều trị cho hội chứng Down, những người bị khiếm khuyết bẩm sinh có thể yêu cầu phẫu thuật khắc phục để khôi phục và thúc đẩy chức năng.Các biến chứng liên quan đến tình trạng này bao gồm các vấn đề về thính giác và thị giác, các vấn đề về tim và đường tiêu hóa và ngưng thở khi ngủ.