Apa itu mosaikisme?

Mosaikisme adalah suatu kondisi di mana sel -sel individu secara genetik beraneka ragam.Juga dikenal sebagai mosaikisme gonad atau kromosom, kondisi ini bawaan dan dapat mempengaruhi semua jenis sel.Dihasilkan dari pembelahan sel yang salah saat dalam rahim, pengobatan tergantung pada jenis kondisi genetik.Prognosis untuk individu dengan mosaikisme tergantung pada bagaimana organ dan jaringannya terpengaruh.

Sel yang umumnya terpengaruh dengan kondisi ini termasuk darah, kulit, dan sel reproduksi.Mosaikisme dapat bermanifestasi sebagai berbagai sindrom seperti Turner, Klinefelter, dan Down.Gejala yang terkait dengan kondisi ini sulit untuk diantisipasi dan bervariasi dalam keparahan.

Mosaikisme dapat didiagnosis dengan pemberian kariotyping, atau analisis kromosom.Biasanya setiap jenis kelamin memiliki 46 kromosom, dengan laki -laki memiliki pasangan XY dan wanita pasangan xx.Ketika seseorang memiliki bentuk mosaikisme, pasangan atau jumlah kromosom mungkin abnormal.

Turner Syndrome adalah suatu kondisi yang mempengaruhi wanita dan hasil dari tidak adanya pasangan kromosom biasa dari XX.Sel -sel dalam individu kehilangan sebagian atau semua kromosom X tunggal.Gejala sindrom Turner termasuk tinggi pendek, tidak adanya menstruasi, dan dada datar yang luas.Bayi dengan sindrom Turner mungkin memiliki leher yang luas, berselaput atau tangan buncit.

Tes yang dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis kondisi ini dapat mencakup ekokardiogram, pemeriksaan panggul, dan ultrasonografi ginjal dan organ reproduksi.Pengobatan untuk sindrom Turner dapat mencakup pemberian terapi penggantian estrogen dan hormon pertumbuhan.Komplikasi yang terkait dengan sindrom Turner termasuk obesitas, hipertensi, dan masalah ginjal.

Sindrom Klinefelter ditandai dengan adanya kromosom X tambahan pada pria dengan struktur kromosom XY normal.Laki -laki dengan kondisi ini mungkin mengalami gejala termasuk alat kelamin kecil, ekstremitas proporsional yang tidak normal, dan kurangnya rambut tubuh.Dalam beberapa kasus, Klinefelter mungkin tidak terdiagnosis sampai dewasa ketika masalah infertilitas dapat muncul.

Tes yang digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Klinefelter termasuk jumlah semen dan tes darah untuk mengukur kadar hormon pria.Pengobatan untuk kondisi ini mungkin termasuk terapi testosteron.Laki -laki dengan sindrom Klinefelter dapat mengalami komplikasi termasuk depresi, ketidakmampuan belajar, atau pengembangan gangguan autoimun, seperti rheumatoid arthritis atau lupus.

Individu dengan sindrom Down memiliki kromosom tambahan, yang, dalam kebanyakan kasus, adalah kromosom 21.Disebut trisomi 21, bentuk mosaikisme ini adalah penyebab paling umum dari cacat bawaan.Mereka yang memiliki kondisi ini dapat menunjukkan berbagai gejala yang bervariasi dalam keparahan.Indikator fisik umum dari kondisi ini termasuk hidung yang rata, fitur kecil, tangan lebar, dan kepala berbentuk abnormal.Fitur -fitur dari kondisi ini melampaui fisik untuk memengaruhi emosional, sosial, dan, kadang -kadang, perkembangan psikologis.

Perkembangan yang tertunda yang anak -anak dengan pengalaman sindrom Down dapat berkontribusi pada masalah -masalah seperti ketidakmampuan belajar, perilaku impulsif, dan rentang perhatian yang terganggu.Frustrasi dan kemarahan atas perkembangan mereka yang tertunda dapat bermanifestasi dalam masalah perilaku, termasuk agresivitas.Kondisi sekunder termasuk hipotiroidisme, cacat jantung, dan masalah sendi telah diketahui terjadi.

Diagnosis awal sindrom Down umumnya dilakukan saat lahir, tetapi tes tambahan dapat diberikan untuk mengkonfirmasi.Tes termasuk ekokardiogram, tes darah untuk analisis kromosom, dan sinar-X dada biasanya digunakan.Individu dengan bentuk mosaikisme ini harus dipantau sebagai tindakan pencegahan untuk menyaring pengembangan kondisi sekunder.Padahal di sanaTidak ada pengobatan untuk sindrom Down, individu dengan cacat bawaan mungkin memerlukan operasi korektif untuk memulihkan dan mempromosikan fungsionalitas.Komplikasi yang terkait dengan kondisi ini termasuk masalah pendengaran dan penglihatan, masalah jantung dan gastrointestinal, dan apnea tidur.