Ano ang mosaicism?

Ang Mosaicism ay isang kondisyon kung saan ang mga cell ng isang indibidwal ay genetically variegated.Kilala rin bilang gonadal o chromosomal mosaicism, ang kondisyong ito ay congenital at maaaring makaapekto sa anumang uri ng cell.Na nagreresulta mula sa maling cell division habang nasa matris, ang paggamot ay nakasalalay sa uri ng kondisyon ng genetic.Ang pagbabala para sa isang indibidwal na may mosaicism ay nakasalalay sa kung paano apektado ang kanyang mga organo at tisyu.Ang Mosaicism ay maaaring maipakita bilang isang iba't ibang mga sindrom tulad ng Turner, Klinefelter, at pababa.Ang mga sintomas na nauugnay sa mga kundisyong ito ay mahirap maasahan at mag -iba sa kalubhaan.Karaniwan ang bawat kasarian ay may 46 chromosome, na may mga lalaki na mayroong isang XY na pagpapares at mga babae isang pagpapares ng XX.Kapag ang isang indibidwal ay may isang form ng mosaicism, ang pagpapares o bilang ng mga kromosom ay maaaring hindi normal.

Ang Turner Syndrome ay isang kondisyon na nakakaapekto sa mga babae at mga resulta mula sa kawalan ng karaniwang pares ng chromosome ng XX.Ang mga cell sa loob ng indibidwal ay nawawala alinman sa isang bahagi o lahat ng isang solong X chromosome.Ang mga sintomas ng Turner syndrome ay may kasamang maikling taas, isang kawalan ng regla, at isang malawak, patag na dibdib.Ang mga sanggol na may turner syndrome ay maaaring magkaroon ng isang malawak, webbed leeg o distended na mga kamay at paa.

Ang mga pagsubok na isinasagawa upang kumpirmahin ang isang diagnosis ng kondisyong ito ay maaaring magsama ng isang echocardiogram, isang pelvic exam, at isang ultrasound ng mga bato at mga organo ng reproduktibo.Ang paggamot para sa Turner syndrome ay maaaring magsama ng pangangasiwa ng estrogen kapalit na therapy at paglaki ng hormone.Ang mga komplikasyon na nauugnay sa Turner syndrome ay may kasamang labis na katabaan, hypertension, at mga problema sa bato.Ang mga kalalakihan na may kondisyong ito ay maaaring makaranas ng mga sintomas kabilang ang mga maliliit na maselang bahagi ng katawan, abnormally proporsyonal na mga paa't kamay, at isang kakulangan ng buhok ng katawan.Sa ilang mga kaso, ang Klinefelter ay maaaring mag -undiagnosed hanggang sa pagtanda kapag maaaring lumitaw ang mga isyu ng kawalan.

Ang mga pagsubok na ginamit upang kumpirmahin ang isang diagnosis ng Klinefelter syndrome ay may kasamang bilang ng tamod at mga pagsusuri sa dugo upang masukat ang mga antas ng hormone ng lalaki.Ang paggamot para sa kondisyong ito ay maaaring magsama ng therapy ng testosterone.Ang mga kalalakihan na may Klinefelter syndrome ay maaaring makaranas ng mga komplikasyon kabilang ang pagkalumbay, kapansanan sa pag -aaral, o pag -unlad ng isang autoimmune disorder, tulad ng rheumatoid arthritis o lupus.Tinatawag na Trisomy 21, ang form na ito ng mosaicism ay ang pinaka -laganap na sanhi ng mga depekto sa congenital.Ang mga may kondisyong ito ay maaaring magpakita ng isang hanay ng mga sintomas na nag -iiba sa kalubhaan.Ang mga karaniwang pisikal na tagapagpahiwatig ng kondisyong ito ay may kasamang isang flattened ilong, maliit na tampok, malawak na kamay, at isang abnormally na hugis ng ulo.Ang mga tampok ng kondisyong ito ay lumampas sa pisikal upang maapektuhan ang emosyonal, panlipunan, at, kung minsan, pag -unlad ng sikolohikal.Ang pagkabigo at galit sa kanilang naantala na pag -unlad ay maaaring maipakita sa mga problema sa pag -uugali, kabilang ang pagiging agresibo.Ang mga pangalawang kondisyon kabilang ang hypothyroidism, mga depekto sa puso, at magkasanib na mga problema ay kilala na maganap.

Ang isang paunang pagsusuri ng Down syndrome ay karaniwang ginawa sa kapanganakan, ngunit ang mga karagdagang pagsubok ay maaaring ibigay upang kumpirmahin.Ang mga pagsubok kabilang ang isang echocardiogram, mga pagsusuri sa dugo para sa pagsusuri ng chromosomal, at ang mga x-ray ng dibdib ay karaniwang ginagamit.Ang mga indibidwal na may form na ito ng mosaicism ay dapat na sinusubaybayan bilang isang pag -iingat na panukala upang mag -screen para sa pagbuo ng pangalawang kondisyon.Kahit doonay walang paggamot para sa Down syndrome, ang mga indibidwal na may congenital defect ay maaaring mangailangan ng corrective surgery upang maibalik at itaguyod ang pag -andar.Ang mga komplikasyon na nauugnay sa kondisyong ito ay kasama ang mga isyu sa pakikinig at paningin, mga problema sa puso at gastrointestinal, at pagtulog ng pagtulog.