Mi az a mozaicizmus?

A mozaicizmus olyan állapot, amikor az egyén sejtjei genetikailag változatosak.Gonadal vagy kromoszómális mozaicizmus néven is ismert ez az állapot veleszületett, és bármilyen típusú sejtet befolyásolhat.A téves sejtosztódásból származó méhben a kezelés a genetikai állapot típusától függ.A mozacizmussal rendelkező egyénre vonatkozó prognózis attól függ, hogy a szervek és a szövetek hogyan befolyásolják.

A sejtek, amelyeket általában ebben az állapotban érint, a vér, a bőr és a reproduktív sejtek.A mozacizmus különféle szindrómákként nyilvánulhat meg, mint például a Turner, a Klinefelter és a Down.Az ezekkel a feltételekkel kapcsolatos tüneteket nehéz előrejelezni és súlyosságuk eltérő.Általában minden szexnek 46 kromoszómája van, a férfiaknak XY párosulnak, a nőstények pedig XX párosodnak.Ha az egyénnek a mozaicizmus formája van, akkor a kromoszómák párosítása vagy száma rendellenes lehet.

A Turner -szindróma olyan állapot, amely a nőket érinti, és a XX szokásos kromoszómapárjának hiányából származik.Az egyén sejtjeinek hiánya vagy egyetlen X kromoszóma hiányzik.A Turner -szindróma tünetei között szerepel a rövid magasság, a menstruáció hiánya és a széles, lapos mellkas.A Turner -szindrómás csecsemőknek széles, heveder nyaka vagy kiszáradt kéz és lábak lehetnek.

Az ezen állapot diagnosztizálásának megerősítésére elvégzett tesztek tartalmazhatnak echokardiogramot, medence vizsgálatot, valamint a vesék és a reproduktív szervek ultrahangát.A Turner -szindróma kezelése magában foglalhatja az ösztrogénpótló terápia és a növekedési hormon beadását.A Turner -szindrómával kapcsolatos szövődmények közé tartozik az elhízás, a magas vérnyomás és a vese problémák.Az ilyen állapotú férfiak tüneteket tapasztalhatnak, beleértve a kis nemi szerveket, a rendellenesen arányos végtagokat és a testszőr hiányát.Bizonyos esetekben a Klinefelter diagnosztizálódhat a felnőttkorig, amikor a meddőség kérdései merülhetnek fel.

A Klinefelter -szindróma diagnosztizálásának megerősítéséhez használt tesztek közé tartoznak a sperma száma és a vérvizsgálat a férfi hormonszint mérésére.Az ilyen állapot kezelése magában foglalhatja a tesztoszteron terápiát.A Klinefelter -szindrómás férfiak szövődményeket tapasztalhatnak, beleértve a depressziót, a tanulási nehézségeket, vagy egy autoimmun rendellenesség, például rheumatoid arthritis vagy lupus kialakulását.A 21 -es triszómának nevezett a mozaicizmusnak ez a formája a veleszületett hibák legelterjedtebb oka.Az ilyen állapotban szenvedők sokféle tünetét mutathatják.Ennek az állapotnak a gyakori fizikai mutatói közé tartozik a lapos orr, a kis jellemzők, a széles kéz és a rendellenesen alakú fej.Ennek a állapotnak a jellemzői túlmutatnak az érzelmi, társadalmi és néha pszichológiai fejlődésre gyakorolt fizikán.A késleltetett fejlődésük miatti frusztráció és harag a viselkedési problémákban, ideértve az agresszivitást is.A másodlagos állapotok, beleértve a hypothyreosisot, a szívhibákat és az ízületi problémákat, ismertek.

A Down -szindróma kezdeti diagnosztizálását általában születéskor végzik, de további teszteket lehet végezni a megerősítés érdekében.Általában az echokardiogramot, a kromoszómális elemzés vérvizsgálatát és a mellkas röntgenfelvételeit is alkalmazzák.A mozaicizmus ilyen formájú egyéneket óvintézkedésként kell ellenőrizni a másodlagos körülmények kialakulásának szűrésére.Bár ottnem a Down -szindróma kezelése, a veleszületett hibákkal küzdő egyének korrekciós műtétet igényelhetnek a funkcionalitás helyreállítása és előmozdítása érdekében.Az ehhez a feltétellel kapcsolatos szövődmények a hallás- és látási problémák, a szív- és a gyomor -bél problémák, valamint az alvási apnoe.