โมเสกนิยมคืออะไร?

โมเสกนิยมเป็นเงื่อนไขที่เซลล์ของแต่ละบุคคลมีความแตกต่างทางพันธุกรรมยังเป็นที่รู้จักกันในนาม gonadal หรือ chromosomal mosaicism เงื่อนไขนี้เป็นพิการ แต่กำเนิดและสามารถส่งผลกระทบต่อเซลล์ทุกชนิดเป็นผลมาจากการแบ่งเซลล์ที่ผิดพลาดในขณะที่อยู่ในมดลูกการรักษาขึ้นอยู่กับประเภทของเงื่อนไขทางพันธุกรรมการพยากรณ์โรคสำหรับบุคคลที่มีโมเสกขึ้นอยู่กับว่าอวัยวะและเนื้อเยื่อของเขาหรือเธอได้รับผลกระทบอย่างไร

เซลล์ที่ได้รับผลกระทบโดยทั่วไปกับสภาพนี้ ได้แก่ เลือดผิวหนังและเซลล์สืบพันธุ์โมเสกนิยมสามารถแสดงออกได้ว่าเป็นโรคที่หลากหลายเช่นเทอร์เนอร์, Klinefelter และลงอาการที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขเหล่านี้เป็นเรื่องยากที่จะคาดการณ์และแตกต่างกันในความรุนแรง

โมเสคนิยมสามารถวินิจฉัยได้โดยการบริหารของ karyotyping หรือการวิเคราะห์โครโมโซมโดยทั่วไปแต่ละเพศจะมี 46 โครโมโซมโดยมีเพศชายที่มีการจับคู่ XY และการจับคู่ XXเมื่อบุคคลมีรูปแบบของโมเสคนิยมการจับคู่หรือจำนวนโครโมโซมอาจผิดปกติ

Turner Syndrome เป็นเงื่อนไขที่มีผลต่อผู้หญิงและผลลัพธ์จากการขาดคู่โครโมโซมปกติของ XXเซลล์ภายในบุคคลจะหายไปไม่ว่าจะเป็นส่วนหนึ่งหรือทั้งหมดของโครโมโซม X เดียวอาการของ Turner Syndrome รวมถึงความสูงสั้น ๆ ไม่มีการมีประจำเดือนและหน้าอกที่กว้างและแบนทารกที่มี Turner Syndrome อาจมีมือและเท้าที่กว้างขึ้น

การทดสอบที่ดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัยของเงื่อนไขนี้อาจรวมถึง echocardiogram, การตรวจกระดูกเชิงกรานและอัลตร้าซาวด์ของไตและอวัยวะสืบพันธุ์การรักษาโรคเทอร์เนอร์อาจรวมถึงการบริหารการบำบัดทดแทนเอสโตรเจนและฮอร์โมนการเจริญเติบโตภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับ Turner Syndrome ได้แก่ โรคอ้วนความดันโลหิตสูงและปัญหาไต

Klinefelter Syndrome มีลักษณะโดยการปรากฏตัวของโครโมโซม X เพิ่มเติมในเพศชายที่มีโครงสร้างโครโมโซม XY ปกติเพศชายที่มีอาการนี้อาจมีอาการรวมถึงอวัยวะเพศขนาดเล็กแขนขาที่ผิดปกติและการขาดเส้นผมในร่างกายในบางกรณี Klinefelter อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งเป็นผู้ใหญ่เมื่อปัญหาของภาวะมีบุตรยากอาจเกิดขึ้นได้

การทดสอบที่ใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค Klinefelter รวมถึงการนับน้ำอสุจิและการตรวจเลือดเพื่อวัดระดับฮอร์โมนชายการรักษาสภาพนี้อาจรวมถึงการรักษาด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเพศชายที่มีอาการ Klinefelter อาจมีอาการแทรกซ้อนรวมถึงภาวะซึมเศร้าความบกพร่องทางการเรียนรู้หรือการพัฒนาของโรคแพ้ภูมิตัวเองเช่นโรคไขข้ออักเสบหรือโรคลูปัส

บุคคลที่มีอาการดาวน์มีโครโมโซมเพิ่มเติมซึ่งในกรณีส่วนใหญ่ก็คือโครโมโซม 21เรียกว่า trisomy 21 รูปแบบของโมเสกนี้เป็นสาเหตุที่แพร่หลายที่สุดของข้อบกพร่อง แต่กำเนิดผู้ที่มีอาการนี้อาจแสดงอาการต่าง ๆ ที่แตกต่างกันในความรุนแรงตัวบ่งชี้ทางกายภาพทั่วไปของเงื่อนไขนี้รวมถึงจมูกแบนคุณสมบัติขนาดเล็กมือกว้างและหัวรูปผิดปกติคุณสมบัติของเงื่อนไขนี้ขยายเกินกว่าร่างกายไปสู่การส่งผลกระทบต่ออารมณ์สังคมและบางครั้งการพัฒนาทางจิตวิทยา

การพัฒนาที่ล่าช้าซึ่งเด็กที่มีประสบการณ์ดาวน์ซินโดรมสามารถนำไปสู่ปัญหาต่าง ๆ เช่นความพิการการเรียนรู้พฤติกรรมหุนหันพลันแล่นและความสนใจที่บกพร่องความหงุดหงิดและความโกรธต่อการพัฒนาที่ล่าช้าของพวกเขาสามารถปรากฏในปัญหาพฤติกรรมรวมถึงความก้าวร้าวเงื่อนไขทุติยภูมิรวมถึงภาวะพร่องไทรอยด์ความบกพร่องของหัวใจและปัญหาร่วมกันเกิดขึ้น

การวินิจฉัยเบื้องต้นของกลุ่มอาการดาวน์โดยทั่วไปเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่อาจมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการทดสอบรวมถึง echocardiogram การตรวจเลือดสำหรับการวิเคราะห์โครโมโซมและรังสีเอกซ์ของหน้าอกมักใช้บุคคลที่มีรูปแบบของโมเสคนิยมนี้จะต้องได้รับการตรวจสอบเป็นมาตรการป้องกันไว้ก่อนเพื่อคัดกรองสำหรับการพัฒนาเงื่อนไขทุติยภูมิแม้ว่าจะมีไม่มีการรักษาโรคดาวน์ซินโดรมบุคคลที่มีข้อบกพร่อง แต่กำเนิดอาจต้องมีการผ่าตัดแก้ไขเพื่อเรียกคืนและส่งเสริมการทำงานภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้รวมถึงปัญหาการได้ยินและการมองเห็นปัญหาหัวใจและระบบทางเดินอาหารและหยุดหายใจขณะหลับ