Τι είναι το σύνδρομο Muckle Wells;

Το σύνδρομο Muckle Wells (MWS) είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλείται από ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο ενός γονιδίου.Η ασθένεια επηρεάζει το δέρμα και τις αρθρώσεις των ασθενών και προκαλεί επίσης πυρετό.Μακροπρόθεσμα, τα MWs ενδέχεται επίσης να βλάψουν την ακρόαση και τους νεφρούς των προσβεβλημένων ανθρώπων.Είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο κτηνοτροφίας κνίδια-αμυλοείδωση (UDA).Το σύνδρομο Muckle Wells είναι μέρος μιας ομάδας παρόμοιων διαταραχών που ονομάζεται περιοδικά σύνδρομα που σχετίζονται με κρυοπυρίνη (CAPS).Τα φλεγμονώδη μάτια είναι ένα άλλο πιθανό σύμπτωμα.Περίπου το ένα τρίτο των ατόμων με σύνδρομο Muckle Wells αναπτύσσει νεφρική βλάβη με την πάροδο του χρόνου λόγω της συλλογής μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται αμυλοειδές στο νεφρό, το οποίο είναι γνωστό ως αμυλοείδωση.Η ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει τα νεύρα στο αυτί και να προκαλέσει κώφωση.Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να υποφέρουν από βλάβες στο δέρμα.

Το γονίδιο που προκαλεί τα συμπτώματα του MWS είναι το γονίδιο NLRP3.Οι άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου, συνήθως, ένα σετ από τη μητέρα και ένα σετ από τον πατέρα.Κάθε αντίγραφο ενός γονιδίου κωδικοποιεί για μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη και εάν ένα γονίδιο μεταλλάσσεται, μπορεί να κωδικοποιηθεί για μια πρωτεΐνη διαφορετική από την κανονική.Για να κάνει το σώμα μια πρωτεΐνη που λειτουργεί κανονικά.Σε άτομα με MWS, ένα αντίγραφο, τουλάχιστον, του γονιδίου, μεταλλάσσεται και η κρυοπυρίνη που κάνει το σώμα δεν είναι φυσιολογικό.Αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι κυρίαρχο, πράγμα που σημαίνει ότι, εάν ένα άτομο έχει ένα κανονικό αντίγραφο καθώς και το μεταλλαγμένο αντίγραφο, το κανονικό αντίγραφο δεν εμποδίζει την ανάπτυξη της νόσου.

Η κρυοπυρίνη αποτελεί μέρος της ανταπόκρισης του ανοσοποιητικού συστήματος στη λοίμωξη ή στον τραυματισμό των ιστών.Βοηθά να φτιάξει ένα συγκρότημα μορίων που ονομάζεται φλεγμονώμα.Το ολοκληρωμένο φλεγμονώδες ενεργεί ως σήμα για το σώμα για να ξεκινήσει τη διαδικασία φλεγμονής.

Η μη φυσιολογική κρυοπυρίνη που κάνουν τα άτομα με σύνδρομο Muckle Wells είναι πολύ πιο δραστήριοι από το συνηθισμένο στο φλεγμονώδες.Προκαλεί περισσότερη φλεγμονή από ό, τι είναι απαραίτητο και προκαλεί συμπτώματα όπως πυρετό, εξάνθημα και πόνο στις αρθρώσεις.Αυτά τα συμπτώματα προκύπτουν από μια υπερβολική φλεγμονώδη διαδικασία που βλάπτει και σκοτώνει τα κύτταρα του σώματος τυχαία. "Κάποιος με MWS συνήθως υποφέρει επαναλαμβανόμενα επεισόδια φλεγμονής κατά τη διάρκεια της ζωής του.Το πρώτο περιστατικό συμβαίνει γενικά στην παιδική ηλικία.Οι ενεργοποιήσεις για μια φλεγμονή περιλαμβάνουν άγχος, κρύο ή κόπωση, αλλά μερικές φορές φαίνεται ότι δεν υπάρχει σκανδάλη.