Apa itu sindrom Muckle Wells?

Sindrom Wells Muckle (MWS) adalah penyakit langka yang disebabkan oleh salinan gen yang abnormal.Penyakit ini mempengaruhi kulit dan sendi pasien dan juga menyebabkan demam.Jangka panjang, MW juga dapat merusak pendengaran dan ginjal orang yang terkena dampak.Ini juga dikenal sebagai sindrom urtikaria-deafness-amiloidosis (UDA).Sindrom Wells Muckle adalah bagian dari sekelompok gangguan serupa yang disebut sindrom periodik terkait cryopyrin (CAPS).

Gejala MWS termasuk ruam yang tidak gatal, nyeri sendi, dan suhu yang meningkat.Mata yang meradang adalah gejala lain yang mungkin.Sekitar sepertiga orang dengan sindrom Wells Muckle mengembangkan kerusakan ginjal dari waktu ke waktu karena pengumpulan protein yang disebut amiloid di ginjal, yang dikenal sebagai amiloidosis.Penyakit ini juga dapat mempengaruhi saraf di telinga dan menyebabkan tuli.Beberapa orang mungkin juga menderita lesi pada kulit.

Gen yang menyebabkan gejala MWS adalah gen NLRP3.Manusia memiliki dua salinan masing -masing gen, biasanya, satu set dari ibu dan satu set dari ayah.Setiap salinan kode gen untuk protein tertentu, dan jika suatu gen bermutasi, ia dapat mengkode protein yang berbeda dari biasanya.

nLRP3 kode untuk protein yang disebut cryopyrin, dan pada orang tanpa penyakit, kodenya cukup akuratagar tubuh membuat protein yang berfungsi secara normal.Pada orang dengan MW, satu salinan, setidaknya, dari gen bermutasi, dan cryopyrin yang dibuat tubuh tidak normal.Gen bermutasi ini dominan, yang berarti bahwa, jika seseorang memiliki salinan normal serta salinan yang bermutasi, salinan normal tidak mencegah penyakit berkembang. Cryopyrin adalah bagian dari respons sistem kekebalan terhadap infeksi atau cedera jaringan.Ini membantu membuat kompleks molekul yang disebut inflammasome.Inflammasome yang selesai bertindak sebagai sinyal bagi tubuh untuk memulai proses peradangan. Cryopyrin abnormal yang dibuat oleh orang -orang dengan sindrom Wells Muckle jauh lebih aktif daripada biasanya dalam inflammasome.Ini memicu lebih banyak peradangan daripada yang diperlukan dan menyebabkan gejala seperti demam, ruam, dan nyeri pada sendi.Gejala -gejala ini dihasilkan dari proses inflamasi yang terlalu antusias yang merusak dan membunuh sel -sel body sendiri secara tidak sengaja. Seseorang dengan MW biasanya menderita episode peradangan berulang selama masa hidupnya.Kejadian pertama umumnya terjadi di masa kanak -kanak.Pemicu untuk flare-up termasuk stres, dingin, atau kelelahan, tetapi kadang-kadang tampaknya tidak ada pemicu.