Ano ang Muckle Wells Syndrome?

Ang Muckle Wells Syndrome (MWS) ay isang bihirang sakit na sanhi ng isang hindi normal na kopya ng isang gene.Ang sakit ay nakakaapekto sa balat at mga kasukasuan ng mga pasyente at nagdudulot din ng lagnat.Pangmatagalang, ang MWS ay maaari ring makapinsala sa pagdinig at bato ng mga apektadong tao.Kilala rin ito bilang urticaria-bingi-amyloidosis (UDA) syndrome.Ang Muckle Wells syndrome ay bahagi ng isang pangkat ng mga katulad na karamdaman na tinatawag na cryopyrin na nauugnay sa pana-panahong mga sindrom (CAP).

Ang mga sintomas ng MWS ay nagsasama ng mga pantal na hindi nangangati, magkasanib na sakit, at nakataas na temperatura.Ang mga namamaga na mata ay isa pang posibleng sintomas.Halos isang third ng mga taong may muckle wells syndrome ay nagkakaroon ng pinsala sa bato sa paglipas ng panahon dahil sa koleksyon ng isang protina na tinatawag na amyloid sa bato, na kilala bilang amyloidosis.Ang sakit ay maaari ring makaapekto sa mga nerbiyos sa tainga at maging sanhi ng pagkabingi.Ang ilang mga tao ay maaari ring magdusa mula sa mga sugat sa balat.

Ang gene na nagiging sanhi ng mga sintomas ng MWS ay ang NLRP3 gene.Ang mga tao ay may dalawang kopya ng bawat gene, kadalasan, ang isang set mula sa ina at isang set mula sa ama.Ang bawat kopya ng isang gene code para sa isang partikular na protina, at kung ang isang gene ay na -mutate, maaari itong code para sa isang protina na naiiba kaysa sa normal.para sa katawan na gumawa ng isang protina na normal na gumana.Sa mga taong may MWS, ang isang kopya, hindi bababa sa, ng gene ay na -mutate, at ang cryopyrin na ginagawa ng katawan ay hindi normal.Ang mutated gene na ito ay nangingibabaw, na nangangahulugang, kung ang isang tao ay may isang normal na kopya pati na rin ang mutated copy, ang normal na kopya ay hindi maiwasan ang pagbuo ng sakit.

Ang cryopyrin ay bahagi ng tugon ng immune system sa impeksyon o pinsala sa tisyu.Tumutulong ito na bumubuo ng isang kumplikadong mga molekula na tinatawag na isang pamamaga.Ang nakumpletong inflammasome ay kumikilos bilang isang senyas para sa katawan upang simulan ang proseso ng pamamaga.

Ang abnormal na cryopyrin na ginagawa ng mga taong may muckle wells syndrome ay mas aktibo kaysa sa dati sa pamamaga.Nag -uudyok ito ng higit na pamamaga kaysa sa kinakailangan at nagiging sanhi ng mga sintomas tulad ng lagnat, pantal, at sakit sa mga kasukasuan.Ang mga sintomas na ito ay nagreresulta mula sa isang overenthusiastic na nagpapasiklab na proseso na pumipinsala at pumapatay sa mga sariling mga cell ng mga body sa pamamagitan ng aksidente.

Ang isang tao na may MWS ay karaniwang naghihirap ng paulit -ulit na mga yugto ng pamamaga sa kanyang buhay.Ang unang pangyayari sa pangkalahatan ay nangyayari sa pagkabata.Ang mga nag-trigger para sa isang flare-up ay may kasamang stress, sipon, o pagkapagod, ngunit kung minsan ay tila walang gatilyo.