Mi az a Muckle Wells -szindróma?

A Muckle Wells -szindróma (MWS) egy ritka betegség, amelyet egy gén rendellenes példánya okoz.A betegség befolyásolja a betegek bőrét és ízületeit, és lázot is okoz.Hosszú távon az MWS károsíthatja az érintett emberek meghallgatását és vesét.Urticaria-süket-amiloidózis (UDA) szindróma néven is ismert.A Muckle Wells-szindróma egy hasonló rendellenességek részét képezi, az úgynevezett kriopirin-asszociált periodikus szindrómáknak (CAP-k).

Az MW-k tünetei között szerepel a kiütések, amelyek nem viszketnek, az ízületi fájdalom és az emelt hőmérsékletek.A gyulladt szemek egy másik lehetséges tünet.A Muckle Wells -szindróma kb. Egyharmada idővel vesekárosodást okoz az amiloidnak nevezett fehérje gyűjtése miatt, amelyet amiloidózisnak hívnak.A betegség befolyásolhatja a fülben lévő idegeket és süket okozhat.Néhány ember szenvedhet a bőrön lévő sérülésektől is.

Az MWS tüneteit okozó gén az NLRP3 gén.Az embereknek két példánya van az egyes génekből, általában egy szett az anyától és egy szettet az apától.Az adott fehérje génkódjának minden példánya, és ha egy gént mutálunk, akkor a normálnál eltérő proteinre képes kódolni.hogy a test egy olyan fehérjét készítsen, amely normálisan működik.Az MWS -ben szenvedő emberekben legalább a gén egy példányát mutálják, és a test által készített kriopirin nem normális.Ez a mutált gén domináns, ami azt jelenti, hogy ha egy személynek normál példánya van, valamint a mutált példány, a normál példány nem akadályozza meg a betegség kialakulását.

A kriopirin része az immunrendszer fertőzésre vagy szöveti sérülésre adott reakciójának.Segít egy gyulladásosnak nevezett molekulák komplexének kialakításában.A befejezett gyulladásos jelek a test számára a gyulladásos folyamat megkezdéséhez.

A rendellenes kriopirin, amelyet a Muckle Wells -szindrómában szenvedő emberek készítenek, sokkal aktívabb, mint általában a gyulladásban.Több gyulladást vált ki, mint a szükséges, és olyan tüneteket okoz, mint a láz, a kiütés és az ízületek fájdalom.Ezek a tünetek egy olyan túlzaszi -gyulladásos folyamatból származnak, amely véletlenül károsítja és elpusztítja a test saját sejtjeit.Az első esemény általában gyermekkorban történik.A felpattanás kiváltói között szerepel a stressz, a hideg vagy a fáradtság, de néha úgy tűnik, hogy nincs kiváltó.