Hội chứng giếng muckle là gì?

Hội chứng Muckle Wells (MWS) là một bệnh hiếm gặp do một bản sao bất thường của gen.Bệnh ảnh hưởng đến da và khớp của bệnh nhân và cũng gây sốt.Về lâu dài, MWS cũng có thể làm hỏng thính giác và thận của những người bị ảnh hưởng.Nó còn được gọi là hội chứng điếc mề đay (UDA).Hội chứng Muckle Wells là một phần của một nhóm các rối loạn tương tự gọi là hội chứng định kỳ liên quan đến cryopyrin (CAPS). Các triệu chứng của MW bao gồm phát ban không bị ngứa, đau khớp và nhiệt độ tăng.Mắt bị viêm là một triệu chứng khả thi khác.Khoảng một phần ba số người mắc hội chứng giếng muckle phát triển tổn thương thận theo thời gian do thu thập protein gọi là amyloid ở thận, được gọi là amyloidosis.Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến các dây thần kinh trong tai và gây ra điếc.Một số người cũng có thể bị tổn thương trên da.Gen gây ra các triệu chứng của MWS là gen NLRP3.Con người có hai bản sao của mỗi gen, thông thường, một bộ từ người mẹ và một bản từ người cha.Mỗi bản sao của một mã gen cho một protein cụ thể và nếu một gen bị đột biến, nó có thể mã cho một protein khác với thông thường.

nlrp3 mã cho một protein gọi là cryopyrin và ở những người không có bệnh, mã là đủ chính xácĐể cơ thể tạo ra một protein có chức năng bình thường.Ở những người có MW, ít nhất một bản sao, gen bị đột biến và cryopyrin mà cơ thể tạo ra không bình thường.Gen đột biến này chiếm ưu thế, điều đó có nghĩa là, nếu một người có bản sao bình thường cũng như bản sao đột biến, bản sao bình thường không ngăn chặn bệnh phát triển.Cryopyrin là một phần của phản ứng của hệ thống miễn dịch đối với nhiễm trùng hoặc chấn thương mô.Nó giúp tạo nên một phức hợp của các phân tử gọi là gây viêm.Các dòng chảy hoàn thành hoạt động như một tín hiệu cho cơ thể bắt đầu quá trình viêm.Cryopyrin bất thường mà những người mắc hội chứng giếng muckle tạo ra hoạt động mạnh hơn nhiều so với thông thường ở vùng gây ra.Nó gây ra nhiều viêm hơn mức cần thiết và gây ra các triệu chứng như sốt, phát ban và đau ở khớp.Những triệu chứng này là kết quả của một quá trình viêm quá nhiệt tình gây thiệt hại và giết chết các tế bào của cơ thể một cách tình cờ. Một người nào đó bị MWS thường bị viêm tái phát trong đời.Sự xuất hiện đầu tiên thường xảy ra trong thời thơ ấu.Kích hoạt cho một lần bùng phát bao gồm căng thẳng, lạnh hoặc mệt mỏi, nhưng đôi khi dường như không có kích hoạt.