Τι είναι η Myotonia congenita;

Η Myotonia congenita είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί στους μύες ενός ατόμου να τεταμένα και να χαλαρώσουν ασυνήθιστα.Ένα άτομο με την ασθένεια δεν μπορεί να χαλαρώσει οικειοθελώς ορισμένους μύες, προκαλώντας τους να κολλήσουν σε άκαμπτη θέση.Τα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν πόνο, συχνές κράμπες και προβλήματα κινητικότητας.Η Myotonia congenita μπορεί να είναι παρών κατά τη γέννηση ή να αναπτυχθεί στην πρώιμη παιδική ηλικία και συνήθως επιμένει σε όλη τη ζωή ενός ασθενούς.Ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, η θεραπεία μπορεί να αποτελείται από τακτικές δόσεις των φαρμάκων, αντισπασμωδίας και συνεχιζόμενης φυσικής θεραπείας.

Τα προβλήματα κίνησης των μυών που σχετίζονται με τη μυοτονία congenita προκαλούνται από ανωμαλίες στον τρόπο που οι ηλεκτρικές παρορμήσεις μεταδίδονται στο σώμα.Ένα γονίδιο που ονομάζεται CLCN1 παράγει κανονικά πρωτεΐνες που σταθεροποιούν την ηλεκτρική δραστηριότητα μέσα στους μύες, επιτρέποντάς τους να συστέλλονται και να χαλαρώνουν με εντολή.Στην περίπτωση της Myotonia congenita, ένα ελάττωμα στο γονίδιο CLCN1 έχει ως αποτέλεσμα τις πρωτεΐνες που λείπουν ή δεν λειτουργούν.Η πιο κοινή μορφή, που ονομάζεται ασθένεια Thomsen, είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή που συνήθως προκαλεί συμπτώματα από τη γέννηση.Μπορεί να κληρονομηθεί εάν μόνο ένας γονέας φέρει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου CLCN1.Η ασθένεια Becker είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που απαιτεί από τους δύο γονείς να κατέχουν ελαττωματικά αντίγραφα του γονιδίου.Εμφανίζεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών των τεσσάρων και των 12 και τείνει να προκαλέσει πιο εξουθενωτικά συμπτώματα από τη νόσο Thomsen.

Τα μικρά παιδιά με οποιαδήποτε μορφή της νόσου μπορούν να βιώσουν προσωρινούς, σποραδικούς μυϊκούς σπασμούς που προκαλούν σκληρά τα πόδια ή τα χέρια τους.Τα επεισόδια γενικά διαρκούν μόνο μερικά δευτερόλεπτα κάθε φορά και οι κινήσεις τείνουν να γίνονται ευκολότερα καθώς επαναλαμβάνονται.Εάν επηρεάζονται οι μύες του προσώπου, του λαιμού και του στήθους, ένας ασθενής μπορεί να έχει περιστασιακά αναπνοή και δυσκολίες κατανάλωσης.Ο χρόνιος πόνος στην άρθρωση και ο μυϊκός πόνος είναι κοινά με τη μυοτονία congenita.Οι υπερδραστικοί μύες τείνουν να γίνονται μεγάλοι και καλά καθορισμένοι ως παιδί, γεγονός που μπορεί να του δώσει μια πολύ μυϊκή εμφάνιση.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η σοβαρότητα και η συχνότητα των προβλημάτων συστολής των μυών μπορεί να χαλαρώσει με φάρμακα.Οι ασθενείς μπορούν να συνταγογραφηθούν ημερήσιες δόσεις τέτοιων φαρμάκων όπως η φαινυτοΐνη ή η μεξυλετίνη που μειώνουν την ηλεκτρική δραστηριότητα στα νεύρα που παρέχουν σκελετικούς μύες.Η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει πολλά παιδιά, εφήβους και ενήλικες με μυοτονία Congenita να μάθουν πώς να παραμείνουν πλήρως κινητοί παρά τις συνθήκες τους.Δεδομένου ότι τα συμπτώματα τείνουν να βελτιώνονται με επαναλαμβανόμενες κινήσεις, οι ασθενείς μπορούν να μάθουν ασκήσεις για να εκτελέσουν πριν ασκήσουν ορισμένες δραστηριότητες για να μειώσουν τις πιθανότητες να έχουν συμπτωματικά επεισόδια.