Ano ang myotonia congenita?

Ang Myotonia congenita ay isang genetic disorder na nagiging sanhi ng mga kalamnan ng isang tao na tense at mamahinga nang abnormally.Ang isang indibidwal na may sakit ay hindi kusang -loob na makapagpahinga ng ilang mga kalamnan, na nagiging sanhi ng mga ito na dumikit sa isang mahigpit na posisyon.Kasama sa mga posibleng sintomas ang sakit, madalas na mga cramp, at mga isyu sa kadaliang kumilos.Ang Myotonia congenita ay maaaring naroroon sa kapanganakan o bubuo sa maagang pagkabata at karaniwang nagpapatuloy sa buong buhay ng mga pasyente.Depende sa kalubhaan ng mga sintomas, ang paggamot ay maaaring binubuo ng mga regular na dosis ng mga gamot na nakakarelaks sa kalamnan, anticonvulsants, at patuloy na pisikal na therapy.Ang isang gene na tinatawag na CLCN1 ay karaniwang gumagawa ng mga protina na nagpapatatag ng de -koryenteng aktibidad sa loob ng mga kalamnan, na nagpapahintulot sa kanila na kumontrata at makapagpahinga sa utos.Sa kaso ng myotonia congenita, ang isang depekto sa gene ng CLCN1 ay nagreresulta sa nawawala o hindi gumagana na mga protina.

Mayroong dalawang anyo ng myotonia congenita na naiiba sa paraan ng kanilang minana.Ang mas karaniwang anyo, na tinatawag na sakit na Thomsen, ay isang autosomal dominant disorder na karaniwang nagiging sanhi ng mga sintomas mula sa pagsilang.Maaari itong magmana kung ang isang magulang lamang ay nagdadala ng isang mutated na kopya ng gene ng CLCN1.Ang sakit na Becker ay isang autosomal recessive disorder na nangangailangan ng parehong mga magulang na magkaroon ng mga may sira na kopya ng gene.Karaniwan itong lumilitaw sa pagitan ng edad ng apat at 12 at may posibilidad na magdulot ng mas maraming nagpapahina na mga sintomas kaysa sa sakit na Thomsen.Ang mga episode sa pangkalahatan ay tatagal lamang ng ilang segundo sa isang pagkakataon, at ang mga paggalaw ay may posibilidad na maging mas madali habang paulit -ulit ang mga ito.Kung ang mga kalamnan ng mukha, lalamunan, at dibdib ay apektado, ang isang pasyente ay maaaring paminsan -minsan ay huminga at kumakain ng mga paghihirap.Ang talamak na kasukasuan at sakit ng kalamnan ay karaniwan sa myotonia congenita.Ang mga overactive na kalamnan ay may posibilidad na maging malaki at mahusay na tinukoy bilang isang edad ng bata, na maaaring magbigay sa kanya ng isang napaka -kalamnan na hitsura.Ang mga pasyente ay maaaring inireseta araw -araw na dosis ng mga gamot tulad ng phenytoin o mexiletine na nagbabawas ng aktibidad na elektrikal sa mga nerbiyos na nagbibigay ng mga kalamnan ng kalansay.Ang pisikal na therapy ay makakatulong sa maraming mga bata, kabataan, at mga matatanda na may myotonia congenita na malaman kung paano manatiling ganap na mobile sa kabila ng kanilang mga kondisyon.Dahil ang mga sintomas ay may posibilidad na mapabuti sa paulit -ulit na mga galaw, ang mga pasyente ay maaaring malaman ang mga ehersisyo upang maisagawa bago makisali sa ilang mga aktibidad upang mabawasan ang mga pagkakataon na magkaroon ng mga nagpapakilala na yugto.