Apa itu Myotonia congenita?

Myotonia congenita adalah kelainan genetik yang menyebabkan otot seseorang tegang dan rileks secara tidak normal.Seorang individu dengan penyakit ini tidak dapat secara sukarela melonggarkan otot -otot tertentu, menyebabkan mereka menempel pada posisi yang kaku.Gejala yang mungkin termasuk rasa sakit, kram yang sering, dan masalah mobilitas.Myotonia congenita dapat hadir saat lahir atau berkembang pada anak usia dini dan biasanya bertahan sepanjang kehidupan pasien.Bergantung pada tingkat keparahan gejala, pengobatan dapat terdiri dari dosis obat relaxing otot secara teratur, antikonvulsan, dan terapi fisik yang sedang berlangsung.

Masalah pergerakan otot yang terkait dengan myotonia congenita disebabkan oleh kelainan pada cara impuls listrik ditularkan dalam tubuh.Gen yang disebut CLCN1 biasanya menghasilkan protein yang menstabilkan aktivitas listrik di dalam otot, memungkinkan mereka untuk berkontraksi dan bersantai sesuai perintah.Dalam kasus myotonia congenita, cacat pada gen CLCN1 menghasilkan protein yang hilang atau tidak berfungsi.

Ada dua bentuk myotonia congenita yang berbeda dalam cara mereka diwarisi.Bentuk yang lebih umum, yang disebut penyakit Thomsen, adalah gangguan dominan autosom yang biasanya menyebabkan gejala sejak lahir.Ini dapat diwarisi jika hanya satu orangtua membawa salinan bermutasi gen CLCN1.Penyakit Becker adalah gangguan resesif autosomal yang mengharuskan kedua orang tua memiliki salinan gen yang rusak.Biasanya muncul antara usia empat dan 12 dan cenderung menyebabkan gejala yang lebih melemahkan daripada penyakit Thomsen.

anak -anak muda dengan kedua bentuk penyakit ini dapat mengalami kejang otot sporadis sementara yang menyebabkan kaki atau lengan mereka kaku.Episode umumnya hanya bertahan beberapa detik sekaligus, dan gerakan cenderung menjadi lebih mudah karena diulang.Jika otot -otot wajah, tenggorokan, dan dada terpengaruh, seorang pasien kadang -kadang mungkin mengalami kesulitan bernapas dan makan.Sendi kronis dan nyeri otot adalah umum dengan Myotonia congenita.Otot yang terlalu aktif cenderung menjadi besar dan didefinisikan dengan baik sebagai usia anak, yang dapat memberinya penampilan yang sangat berotot.

Dalam kebanyakan kasus, keparahan dan frekuensi masalah kontraksi otot dapat dilonggarkan dengan obat -obatan.Pasien dapat diresepkan dosis harian dari obat -obatan seperti fenitoin atau mexiletine yang mengurangi aktivitas listrik pada saraf yang memasok otot rangka.Terapi fisik dapat membantu banyak anak, remaja, dan orang dewasa dengan Myotonia congenita belajar bagaimana tetap sepenuhnya mobile terlepas dari kondisinya.Karena gejala cenderung membaik dengan gerakan berulang, pasien dapat belajar latihan untuk melakukan sebelum terlibat dalam kegiatan tertentu untuk mengurangi kemungkinan memiliki episode simtomatik.