Myotonia bẩm sinh là gì?

Myotonia bẩm sinh là một rối loạn di truyền khiến cơ bắp căng thẳng và thư giãn bất thường.Một cá nhân mắc bệnh không thể tự nguyện thư giãn một số cơ bắp, khiến chúng dính vào vị trí cứng nhắc.Các triệu chứng có thể bao gồm đau, chuột rút thường xuyên và các vấn đề di động.Myotonia bẩm sinh có thể có mặt khi sinh hoặc phát triển trong thời thơ ấu và thường tồn tại trong suốt cuộc sống của bệnh nhân.Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, điều trị có thể bao gồm các liều thuốc phân phối cơ thông thường, thuốc chống co giật và vật lý trị liệu đang diễn ra.Một gen gọi là CLCN1 thường tạo ra các protein ổn định hoạt động điện bên trong cơ bắp, cho phép chúng co lại và thư giãn theo lệnh.Trong trường hợp myotonia bẩm sinh, một khiếm khuyết trong gen CLCN1 dẫn đến các protein thiếu hoặc không hoạt động. Có hai dạng myotonia bẩm sinh khác nhau theo cách di truyền.Hình thức phổ biến hơn, được gọi là bệnh Thomsen, là một rối loạn chi phối tự phát thường gây ra các triệu chứng từ khi sinh.Nó có thể được kế thừa nếu chỉ một cha mẹ mang một bản sao đột biến của gen CLCN1.Bệnh Becker là một rối loạn lặn tự phát đòi hỏi cả hai cha mẹ phải sở hữu các bản sao bị lỗi của gen.Nó thường xuất hiện trong độ tuổi từ bốn đến 12 và có xu hướng gây ra nhiều triệu chứng suy nhược hơn so với bệnh Thomsen.

Trẻ nhỏ có dạng bệnh có thể bị co thắt cơ bắp tạm thời, khiến cho chân hoặc cánh tay bị cứng.Các tập thường chỉ kéo dài vài giây một lần và các chuyển động có xu hướng trở nên dễ dàng hơn khi chúng được lặp lại.Nếu cơ mặt, cổ họng và ngực bị ảnh hưởng, một bệnh nhân thỉnh thoảng có thể bị khó thở và ăn uống.Đau khớp và cơ mãn tính là phổ biến với myotonia bẩm sinh.Cơ bắp hoạt động quá mức có xu hướng trở nên to lớn và được xác định rõ là một đứa trẻ ở độ tuổi, có thể mang lại cho nó một vẻ ngoài rất cơ bắp. Trong hầu hết các trường hợp, mức độ nghiêm trọng và tần suất của các vấn đề co cơ có thể được giảm bớt bằng thuốc.Bệnh nhân có thể được kê đơn liều hàng ngày của các loại thuốc như phenytoin hoặc mexiletine làm giảm hoạt động điện trong các dây thần kinh cung cấp cơ xương.Vật lý trị liệu có thể giúp nhiều trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn bị myotonia bẩm sinh học cách duy trì hoàn toàn di động mặc dù điều kiện của họ.Vì các triệu chứng có xu hướng cải thiện với các chuyển động lặp đi lặp lại, bệnh nhân có thể học các bài tập để thực hiện trước khi tham gia vào một số hoạt động nhất định để giảm cơ hội có các giai đoạn có triệu chứng.